Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Türkiye'de milyonlarca Talasemi hastası bulunurken, 1 milyonu aşkın insan hastalığı taşıdığından habersiz bir şekilde yaşamaktadır. Talasemi taşıyıcısı iki kişinin evlenmesi sonucunda çocuklar da genelde hastalıklı olarak doğuyor.

Talasemi Hastalığı Nedir?

Talasemi hastalığı halk arasında yaygın olarak Akdeniz anemisi şeklinde tanınmaktadır. Hastalığın genel olarak sebebi kemik iliğinde bulunan kan üretimi yapılandırması yapan hücrelerin tam olarak çalışmamasından kaynaklanmaktadır. Hastalık sonucu olarak ise vücutta kansızlık baş gösterir. Bu kansızlık durumu daha sonra karaciğer ve dalak büyümesine sebep olabilir. Eğer anne veya babada talasemi hastalığı mevcutsa kalıtsal bir yöntemle bu hastalığın doğacak olan çocuklara geçme ihtimali oldukça yüksektir. Türkiye genelinde yaşayan nüfusun %2 veya %4’ünde talasemi hastalığı olduğu uzmanlar tarafından düşünülüyor. Fakat pek çok insan bu hastalığın farkında değil. Tedavi altına alınmış olan ise yaklaşık 5.000 talasemi hastası mevcut.

Sessiz Taşıyıcı

Bu taşıyıcı tipinde hastalık genellikle kendini belli etmez. Yapılan kan ölçümleri sonrasında değerler çoğu zaman normal olarak kendini gösterir. Ancak detaylı ve kapsamlı testlerden sonrasında hastalık kendisini belli edebilir. Bu nedenle bu çeşit taşıyıcılara talasemi hastalığı taşıyıcı türleri arasında sessiz taşıyıcı ismi verilmiştir.

Talasemi Minör

Bir talasemi hastası taşıyıcı şeklidir. Genel olarak talasemi minör sahibi olan hastalar yaptıkları tetkiklerde ve testlerde büyük sorunlarla karşı karşıya gelmezler. Küçük kan değerleri düşüklükleri testlerde görülür. Taşıyıcı olmaları hayatlarını engelleyecek bir faktör değildir. Pek çok talasemi minör olduğundan habersizdir. Ancak bunun farkına varmaları için bir bebek sahibi olmaları gerekmektedir. Bebek sahibi olduklarında bebeğe uygulanan testlerde talasemi hastalığının kalıtsal olarak anne veya babadan geçtiği fark edildiğinde durum anlaşılmış olur.

Talasemi İntermedia

Talasemi hastalığında intermediate düzeyinde olan kişilere orta ağır hasta vasfı yüklenir. Bu hastalar yaptırdıkları kan testlerinde talasemi olduğunu ilk anda öğrenirler. Eğer çift bebek bekliyorsa mutlaka çocuk içinde gerekli testler doğumdan hemen sonra yapılmalıdır. Hayatlarını aşırı şekilde etkileyen hastalık sayesinde talasemi intermedia hastaları büyük sorunlarla karşı karşıya kalmalar.

Talasemi Majör

Anne ve babanın taşıyıcı olduğu talasemi majör durumunda olan hastalara ağır hasta sıfatı verilir. Bu kişiler talasemi hastalığı ile yüzleşecek olan ve hayatları boyunca hastalığa karşı düzenli tedavi görmek zorunda kalacaklardır. Anne ve babanın talasemi hastası olması doğacak çocuğun majör seviyesine yükselmesine sebep olabilir. Çocuk doğduktan sonra ilk 4 ay içerisinde talasemi olduğu yapılan testlerle ortaya çıkar. Hayatının ilk bir yılı içerisinde aşırı halsizlik, iştahsızlık ve karaciğer rahatsızlıkları ile anne adayları bebeklerini doktora götürmek zorunda kalırlar. Bunun ardından hızlı bir tedavi süreci başlar. Çoğu zaman tedavi süreci başlayana kadar bebeğin yüzünde şekil bozuklukları görülebilir. Bunun sebebi ise yeterli aneminin vücutta hastalık sebebiyle bulunmuyor olmasıdır.

Talasemi Hastalığında Klinik

Talasemi hastalığının klinik aşamasında çocuklarda gelişim problemleri, kemik problemleri ve dalak problemleri gibi sorunlar ortaya çıkmaktadır.

Çocuklarda Gelişim Gecikmesi

Çocuklar doğdukları günden itibaren gelişimlerinde bozukluklar yaşarlar. Bunun sebebi majör olan hastaların çocukları olmalarından kaynaklıdır. Genellikle iştah kaybı olduğu için yeterli düzeyde beslenememe sonucu kilo almaları zorlaşır. Aynı zamanda kemiklerin gelişim zamanı içerisinde gıda takviyesi yapılamadığı için boy uzamalarında sorunlar görülebilir. İç organların gelişim süreçlerinde hastalığa karşı tedaviye başlandığı için bazı iç organların gelişimlerinde sorunlara ve sıkıntılara rastlanabilir. Vücutta fazla birikmiş olan demiri atmak için çocuklara verilen ilaçlar yüzünden yüz hatlarında ve kemiklerinde bozukluklar olabilir. Tüm bunlar hastalık içerisinde ayrıyeten baş edilmesi gereken ayrı sorunlardır.

Kemik Problemleri

Ağır hasta olarak nitelendirilen majör hastalar genellikle kemik problemleri yaşarlar. Kemik iliği içerisinde bulunan hücrelerin kan üretme seviyeleri yavaş olduğu için bu durum çocuklarda boy uzamasına engel olacak durumları teşkil eder. Yapılacak olan kemik geliştirici takviyelerle çocuklarının boylarının uzaması hasta olmayan bir insanla eşdeğer duruma getirilebilir. Hastalığın çok ağır evrelerine kadar durumu fark etmemiş olan insanlarda ise kemikler hassaslaşırsa herhangi bir ufak çarpmada veya düşmede dahi kırılabilecek seviyeye gelebilir. Bu durumdan dolayı ileri düzeyde talasemi hastalığı olan kişilerin herhangi bir çarpma veya düşmeye maruz kalmaması ve böyle riskler taşıyan işlerde çalışmaması gerekmektedir.

Dalak Büyümesi

Dalak vücudun enfeksiyonlara karşı mücadele vermesi gereken bölgesidir. Dalak bu görevle vücut içinde bulunduğu için kan içerisinde bulunan talasemi hastalığı ile mücadele etmek için çok fazla çalışmaya başlar. Hastalık vücuttan atılmadığı için sürekli olarak çalışan dalak zaman içerisinde gelişmeye ve büyümeye başlar. Diğer iç organları rahatsız edebilecek seviyeye yaklaşacak olmasından dolayı genellikle ağır şekilde majör olarak talasemi hastalığına maruz kalan kişilerin dalaklarının alınması gerekebilir. Bazı durumlarda dalağın büyüyeceğini erkenden teşhis eden cerrahlar erken müdahale ile dalak alma operasyonunu başlatabilirler. Bu durum hastanın ileride geçireceği daha büyük sıkıntıları önceden engellemiş ve önlemiş olur.

Talasemi Hastalığının Yaygınlığı

Talasemi hastalığının yaygınlık düzeyini global derecede ele alacak olursak talasemi hastalığı Avrupa genelinde ortalama olarak %7 şeklindedir. Türkiye’nin komşusu olan Yunanistan’da ise %5 düzeyindedir. Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde %15, Sicilya’da %9, Sardinya Adaları’nda ise %30 civarındadır. Orta Doğu ve Batı Asya ülkelerinin tamamında ise talasemi hastalığı ortalama olarak %5 ile %10 arasında bulunmaktadır. Afrika ülkelerinde ise talasemi hastalığı yüksek rakamlı oranlarda görülmemekle birlikte ortalama düzeyini %3 seviyesine son yıllarda yükseltmiştir. Bu da Afrika’da hızlı şekilde talasemi hastalığının yaygınlaştığı anlamına geliyor.

Talasemi Hastalığının Belirtileri

Talasemi hastalığında çeşitli belirtiler ile hastalık kendini belli eder.

Cildin Sarı ve Soluk Renkli Olması

Talasemi hastalığının genel olarak vücutta oluşmasının sebebini yazımız içerisinde bahsettik. Talasemi hastalığı kemik iliği içerisinde kan üretimi yapacak olan hücrelerin azlığı veya hiç olmaması sebebiyle ortaya çıkıyor. Zaman içerisinde ise hastalık seviyelerini arttırarak giderek kan üretici olan hücreleri yok ettiğinden dolayı hasta olan kişinin cildinde sarılık ve solukluk meydana geliyor. Gerekli ve yeterli düzeyde kan ile beslenemeyen damarlar hastanın cildinde renksizliği ve solgunluğa neden oluyor. Normal şartlarda bir insanın yüzünün çok canlı bir renge sahip olması vücutta bulunan kanın fazlalığı ve kaliteli olmasına bağlıdır.

Koyu Renk İdrar

Talasemi hastalığı karaciğer ve böbreklere kansızlık sebebiyle yoğun olarak zarar verir. Gerekli düzeyde kan ile beslenmeyen böbrekler ve karaciğer tüketilen gıdaları tam olarak enzimleyemediği için bu gıdalar katı ve sıvı olarak ayrıştığında dengesiz şekilde dağılım yaşayabilirler. Bundan dolayı hasta idrar çıkarma eğilimine giriştiğinde idrarının rengini koyu olarak saptayabilir. Bunun için vücut içerisine alınması gereken ilaçlar doktora başvurularak istenebilir. Fakat bu sorun devamlı olarak aralıklarla devam edebilir.

Baş Ağrısı

Talasemi hastalığının meydana getirdiği kansızlık sebebiyle kişinin beyni yeteri kadar dolması gereken kanla dolmayabilir.

Yeteri kadar yakıt alamayan beyin kan damarlarının boşluklu ve yavaş şekilde akış alması sebebiyle derin ağrılar oluşturabilir. Ayrıca damarların genişlemesi ile kan kalpten yukarı doğru pompalanırken kesikli ve eksik şekilde çıkabilir. Yer çekiminin aksine yukarı yönlü olarak pompalanan kan geniş damarlar içerisinden daha zor çıkacağı için bu durum baş ağrısının şiddetini çok daha yukarı seviyelere taşıyabilir.

Gelişim Geriliği

Eğer talasemi hastalığı yeni doğmuş olan bir bebek üzerinde görünüyorsa bu bebeğin gelişimi oldukça yavaşlayacak ve hatta zaman zaman durma noktasına gelecektir. İç organların ve kemiklerin kan düzeni bozukluğu yüzünden yeteri kadar gelişememesi, ayrıca iştahsızlık ve halsizlik sebebiyle yeterli oranda gıda alınmaması talasemi hastası olan çocukların gelişim geriliği yaşamasına sebep olabilir. Böyle durumlarda acil şekilde doktora başvurularak alınabilecek önlemler araştırılmalı ve durumun şartlarına göre en doğru tedavi uygulanmalıdır. Bu sayede gelişim geriliği azaltılarak çocuğun gelişimine hız kazandırılabilir. Bu durum yetişkinlerde ise daha ender görülür. Talasemi hastalığının majör kısmına ileri yaşlarda yakalanan kişiler vücut gelişimlerinin çoğunu tamamladıkları için ancak ileri yaşlarda oluşabilecek gelişimlerden mahrum kalabilirler. Bunlar kalp kapakçıkları ile alakalı gelişimlerle örneklenebilir. İleri yaşlarda kalp kapakçıklarına giden yeni bir damarın oluşum evresi yetişkin talasemi hastalarında çok gecikmeli olarak yaşanabilir. Bazı durumlarda ise bu damar hiç oluşmayabilir.

Kemiklerde Şekil Bozukluğu

Talasemi hastalığı kişinin kemik iliği içerisinde kan üreten hücrelerinin azalması ve zamanla yok olmasıyla meydana gelen bir hastalık olduğu için ilk olarak etkilediği alanlardan bir tanesi de kemiklerdir. Zaman içerisinde yoğun kan akışı sağlayamayan damarlar genişlemeye başlarlar. Damarların genişlemesi ile kemiklerin yeteri kadar kan hücresiyle beslenememesi zaman içerisinde kemiklerde şekil bozukluğu oluşumuna sebebiyet verir. Ayrıca talaseminin getirdiği iştahsızlık, kemiklerin beslenmesi için gereken gıdaların alınmamasına sebep olduğu için şekil bozukluklarında önemli bir rol oynar. Eğer kemiklerde şekil bozukluğu yaşayan talasemi hastası, hastalığın etkilerinden biri olan halsizlik nedeniyle günlük spor faaliyetlerine hiçbir şekilde katılmıyor ve kemiklerin ihtiyacı olan hareketi sağlamıyorsa bu durumda aynı şekilde kemiklerde şekil bozukluğunu hızlandıracak etkenlerden bir tanesidir.

Kansızlık

Talasemi hastalığı vücutta bulunan kemik iliği içerisinde olan kan hücrelerini zaman içerisinde yok etmeye başladığı için kademeli olarak vücut içerisinde kansızlık baş göstermeye başlar. Kansızlık zaman içerisinde yükselmeye başladığında bu zamanla diğer organlar ve kişinin gelişimi için olumsuz yönde büyük etkiler meydana getirir. Bu durumu aşmak için doktor kontrolünde gerekli ilaçları almak ve zamanına uygun olarak kullanmak gerekmektedir.

Karaciğer ve Dalakta Büyüme

Talasemi hastalığı zaman içerisinde kansızlık oluşturarak ve iştahsızlık yaparak karaciğer ve dalakta büyümeye sebep olur. Dalakta yaşanan büyümenin sebebi dalak adlı organın vücudun bir hastalığa karşı mücadele eden organı olmasından dolayıdır. Vücut grip dahi olsa bu hastalıkla mücadele etmek için ilk devreye girecek organ dalaktır. Talasemi hastalığı sürekli devam eden bir hastalık olduğu için dalak bu hastalığa karşı hiç durmaksızın çalışarak mücadele etmeye devam eder. Bu tam zamanlı çalışma zaman içerisinde dalakta sorunlar meydana getirerek yavaş yavaş büyümesine sebep olur. Dalağın bu büyüyüşü ve en büyük noktalarına ulaşması talasemi hastası olan kişinin diğer iç organlarına karşı sorun meydana getireceği için alınması gerekir. Bazı erken teşhis durumunda doktorlar cerrahlar ile görüşerek dalak büyümesinin başladığını fark ederlerse dalağı büyümeye başlamadan önce cerrahi bir operasyonla alabilirler. Aynı şekilde karaciğerde alkol, sigara vb. ürünlere karşı enzimleme yaptığı için aşırı derecede kan ihtiyacı duyan bir organdır. Talasemi hastalığı sebebiyle yeteri kadar içerisine kan girmeyen karaciğer daha rahat çalışabilmek ve kendini koruyabilmek adına büyümeye başlar. Karaciğerle ilgili olarak hemen cerrahi operasyona gitmek cerrahların istemediği bir durumdur. Bu nedenden ötürü karaciğerin alınıp alınmaması majör durumuna gelen talasemi hastaları için doktorların inisiyatifine kalmış olan bir durumdur. Hastalığın seyrine ve gidişatına göre karaciğer cerrahlar tarafından aşırı büyüme yaşanmadan alınabilir.

Sinirlilik

Hastalığın fiziksel olduğu kadar psikolojik etkilerinden de bahsetmek gerekir. Vücutta yaşanan tüm bu değişimler ve karmaşalar sırasında hastanelerde sürekli bulunan hastalarda psikoloji bozuklukları görülebilir. Bundan dolayı en ufak sorunlarda bile yüksek sinirlilik meydana gelebilir. Talasemi hastası olan kişilerin hızlı bir şekilde psikolojik destek alması hastalığın olumlu seyri açısından oldukça önemlidir. Hasta yakınları doktorlarla görüşerek sinirlilik durumunu beyan ederlerse aynı hastane içerisinde yer alan psikolog veya psikiyatr ile randevu alınabilir. Bu durum hastanın ruh sağlığı ve hastalığın tedavisi yönünde olumlu sonuçlar doğuracak olan bir aşamadır.

Talasemi Hastalığının Nedenleri

Talasemi hastalığının kişilerde görülmesinin en büyük sebebi genetik nedenler olsa da bazı farklı durumlarda anne ve baba adayında talasemi görülmemesine rağmen doğan çocuklarda talasemi bulunabiliyor. Dünyaya gelen çocukta sebebi çok farklı çeşitlere dayanabilecek şeylerden dolayı hemoglobin yapısında değişiklik görülebilir. Hemoglobin yapısının çok farklı sebeplerden değişime uğrayabilmesi sonucu bebekte kan hücrelerinin yavaş yavaş yıkımı başlayabilir. Bu durumda çocuğun talasemi hastalığı olduğuna işaret etmektedir. Eğer beta globin hücrelerinde değişiklik gözlenirse bu durumda çocuğun beta talasemi hastalığına sebep olur. Fakat bu durum oldukça az görülmektedir. Daha çoğunlukla talasemi hastalığının nedeni ve hızlı yayılmasının sebebi genetik nedenlerdir.

Genetik Nedenler

Talasemi hastalığı görülen kişilerin büyük çoğunluğunda yapılan tarama ve testler sonucu bu hastalığın büyük çoğunlukta genetik yönlerle aktarıldığı ortaya çıkmıştır. Eğer anne ve babalarda talasemi hastalığı mevcutsa bu durum kalıtsal yollarla çocuğa aktarılır. Anne ve babanın ikisinde de talasemi hastalığı varsa bu durumda genetik olarak doğacak olan çocuğun sağlıklı olma ihtimali %25’tir. Doğacak olan çocuğun farklı rahatsızlık ve hastalıklar taşıması ihtimali ise aynı oranla %25’tir.

Doğacak olan çocuğun talasemi hastalığı ile dünyaya gelme ihtimali ise büyük ezici bir oranla %50’dir. Bu noktada talasemi hastalığının tamamen genetik nedenler ile insanlara geçtiğini anlamamız zor değil. Tüm bunlara ek olarak eğer anne ve baba adayının ikisinde de talasemi hastalığı varsa doğacak çocuğun sadece %25 ihtimalle tamamen sağlıklı olacağını anlayabiliyoruz. Bu da oldukça düşük bir rakam ve bu durum için henüz tıbbın bulabildiği bir çözüm ne yazık ki yok.

Talasemi Hastalığı Tanı ve Teşhis Yöntemleri

Talasemi hastalığının teşhisi ve tanısı oldukça kolay yöntemlerle yapılır. Doktorlardan ziyade ebeveynlerde çocuklarında talasemi hastalığının şüphesini görebilirler. Eğer doğumdan kısa bir zaman sonra bebeğinizin yüzünde ve cildinde sarılık, gıda tüketiminde iştahsızlık, ilk yaşını aldığı dönemlerde aşırı derecede halsizlik sebebiyle çok fazla uslu durma görüyorsanız bunlar ebeveynlerin talasemi hastalığını anlayabilecekleri yöntemlerdir. Doktor kontrolü sonrası bu durumların farklı sebeplerden dolayı olduğu da anlaşılabilir fakat erken teşhis talasemi hastalığı için önemli olduğundan dolayı erkenden harekete geçmek iyi olacaktır.

Bunun yanı sıra eğer bebeğiniz dünyaya geldikten sonra tüm testlerini ve gerekli tüm işlemlerini hastane içerisinde yaptırırsanız bebeğinize talasemi testi de uygulanacaktır. Alınan kan değerlerinde büyük düşüklüklerin ve hemoglobin eksikliği görülürse daha kapsamlı testler yapılacaktır. Ancak bu testlerden sonra tamamen kesin şekilde bebeğinizin talasemi hastalığına maruz kalıp kalmadığını öğrenebilirsiniz. Her talasemi hastalığı tehlikeli olmadığı gibi majör olarak adlandırılan durumlar oldukça tehlikelidir ve tedavi gerektirir. Bunu göz önüne alarak doktorunuzdan aldığınız sonuçlara göre bir anlam çıkarabilir, doktorunuzla detaylı konuşmak isteyebilirsiniz.

Aynı şekilde yetişkin kişilerde kendi durumlarına dikkat ederek ciltlerinde oluşan solukluklara, aşırı baş ağrılarına, iştahsızlık durumlarına, dalaklarının çabuk şişmesine ve yorulmalarına bakarak doktora gidebilirler. Kendilerine uygulanan talasemi testleri sonucuna göre hasta olup olmadığını anlayabilirler.

Preimplantasyon Genetik Tanı

Preimplantasyon genetik tanı uygulaması genellikle tıp üzerinde daha çok tüp bebek durumlarında kullanılan bir yöntemdir. Anne ve baba adaylarında talasemi tanısı var ise doğal yollardan döllenme yerine tüp bebek tercih edilmesi önerilebilir. Tüp bebek ile döllenen yumurtalarda preimplantasyon ile beraber talasemi hastalığının önlenmesi için önlemler alınabilir.

Talasemi Hastalığı Risk Faktörleri

Talasemi hastalığı vücudun çok farklı organlarında oluşabilecek herhangi bir olumsuzluk sonucu meydana gelebilir. Hiç beklenmedik durumlardan kaynaklanabilecek şekilde kemik iliğinde bulunan hemoglobinlerin sayısında yaşanan düşüş talasemi hastalığına sebebiyet verebilir.

Aile Geçmişinde Talasemi Öyküsü Bulunanlar

Aile bireylerinizden herhangi birinde geçmişte talasemi hastalığı yaşandığını öğrendiyseniz bu durumda en kısa zamanda doktora giderek talasemi testi yaptırmanızı öneririz. Böylece talasemi için erken teşhis yapabilirsiniz. Çünkü talasemi hastalığı büyük oranda kalıtsal şekilde genetik özellikler ile bir alt nesile aktarılmaktadır. Eğer anne ve babanızda talasemi olduğunu yeni öğreniyorsanız hızlı şekilde hastaneye gitmenizde fayda var.

Bunun yanı sıra eğer eşiniz veya eşinizin ailesinde talasemi öyküsü biliyorsanız mutlaka bir bebek sahibi olmadan önce doktor kontrolüne giderek hem kendinize hem de eşinize talasemi kontrolü yaptırmalısınız. Böyle bir durumda erkenden teşhis edilecek talasemi hastalığı sonrasında bebeğinizi dünyaya getirmek için doğal bir döllenme şeklini değil de preimplantasyon genetik tanı yöntemini kullanmanız daha sağlıklı olabilir. Bu sayede bebeğinizde oluşacak olan talasemi rahatsızlığını kolaylıkla engelleyebilirsiniz.

Talasemi Hastalığı Komplikasyonlar

Talasemi hastalığı esnasında veya sonrasında çeşitli komplikasyonlar görülebilir.

Kalp Karaciğer Hastalıkları

Talasemi hastalığının oluşturduğu kansızlık, halsizlik ve iştahsızlık vücutta aşırı dengesizliklere yol açmaktadır. Bundan dolayı kalp tam zamanlı olarak yeteri kadar kan ihtiyacını karşılayamadığı için zaman içerisinde zayıflamaya başlayabilir. Böyle bir durumda kalbin tedavi altına alınmaması sonrasında rahatsızlıklar meydana çıkabilir. Kalp ritminde oluşabilecek olan bir bozukluk, kalp damarlarının aşırı genişlemesi sonucu yeteri seviyede kan pompalayamaması, kalpte oluşabilecek herhangi bir kriz ve kriz riskine bağlı yaşam koşulları hastayı derinden sarsacaktır. Bunlara ek olarak karaciğerde oluşabilecek olan rahatsızlıklarda kişinin günlük yaşantısını büyük ölçüde olumsuz şekilde etkileyecektir. Dalak gibi karaciğerinde talasemi hastalığının ileriki evrelerinde alınması rafta duran bir ihtimal olarak bekletilecektir. Karaciğerin alınmasına gerek olmayacak dahi olsa karaciğerde yağlanmalar ve anlamsız şekilde büyümeler görülebilir. Bu durumda hızlı şekilde doktorunuzla irtibata geçerek acil şekilde muayene olmaya gitmeniz gerekmektedir.

Enfeksiyon

Talasemi hastalarının bağışıklık sistemi kan değerlerinin düşük olmasından dolayı oldukça güçsüzdür. Dış dünyadan gelebilecek herhangi bir virüs sebebiyle vücut içerisinde enfeksiyonlar hızlı şekilde yayılabilir. Buna bağlı olarak oluşan yaraların şeker hastalarına benzer bir şekilde uzun süreçlerde iyileşmesi en küçük yaraların dahi enfeksiyon riskine girerek büyümesine sebep olabilir. Bu nedenle oluşabilecek enfeksiyon risklerine karşı en hafif yaralanmalarda dahi yakında bulunan bir hastaneye giderek talasemi hastası olduğunuzu ve yaralandığınızı söylemeniz gerekmektedir.

Kemik Erimesi

Kan değerlerinin giderek düşmesi, kemik iliği içerisinde bulunan kan hücrelerinin zaman içerisinde yavaş yavaş yıkıma uğraması ve buna bağlı olarak damarların hızlı bir şekilde genişlemesi talasemi hastalarında kemik erimesinin gözlenmesine sebep olabilir. Hasta kemiklerinde kırılganlık ve hassaslık hissettiği durumlarda acil şekilde doktoru ile iletişime geçerek bu durumu haber vermelidir. Talasemi hastalığına bağlı olarak başlayan kemik erimesi hastalığı önlem alınmazsa hastalığı çok farklı noktalara taşıyabilecek olan bir komplikasyondur.

Talasemi Hastalığı Nasıl Önlenir

Tarama Testleri

Eğer anne ve baba adayı olarak bir bebek bekliyorsanız ve kendinizde talasemi hastalığı bulunmuyorsa bu bebeğinizin çok düşük ihtimaller dahilinde talasemi hastası olarak doğacağına işarettir. Fakat talasemi hastalığı ciddi boyutlara varabilen bir hastalık olduğu için erken teşhis ve önleme yapabilmek adına bebeğiniz dünyaya geldiği birkaç gün içinde ona tarama testleri yaptırmalısınız.

Aynı zamanda yetişkin bireylerde kendi sağlık durumlarında talasemi hastalığı belirtilerine rastlıyorlarsa mutlaka doktor kontrolüne giderek tarama testi yaptırmalıdır. Bu sayede erken teşhis yapılarak talasemi hastalığı önlenebilir.

Genetik Danışma

Talasemi hastalığının çok öncesinden önlenmesine en büyük etkiyi sağlayan önleme yöntemi genetik danışmadır. Kişiler kendilerinde talasemi hastalığı olup olmadığını öğrenmeleri adına genetik bilim ile uğraşan ve bu alanda testler tetkikler hazırlayan kurumlara başvurarak sonuçlarını öğrenebilirler.

Genetik Danışma Alması Önerilen Kişiler

Eğer evli bir çift olarak kendinizin talasemi hastalığına maruz kalmış bireyler olup olmadığınızı bilmiyorsanız ve hedefinizde dünyaya bir çocuk getirmek varsa bu durumda genetik danışma hizmetinden yararlanmanızda fayda vardır.

Sık Sorulan Sorular

Bu bölümde Talasemi hastalığı hakkında sık sorulan sorulara yanıt vereceğiz.

Ailesinde Talasemi Hastalığı Bulunmayan Birinde Talasemi Hastalığı Görülebilir Mi?

Talasemi hastalığı genellikle genetik yollarla aktarılır. Bundan dolayı ailesinde talasemi hastalığı bulunmayan bir kişide yüksek oranlı olarak talasemi hastalığı bulunma ihtimali düşüktür. Fakat genetik ve kalıtsal yollarla aktarılmayan talasemi hastalığı herkesi etkileyebilir. Bundan dolayı bu ailesinde talasemi hastalığı bulunmayan bireylerde düşük ihtimalli olarak talasemi hastalığı bulunabilir.

Talasemi Hastalığında Nefes Darlığı Olur Mu?

Talasemi hastalığı kişinin kalp fonksiyonlarını etkileyeceği ve kan akışını yavaşlatacağı için kişiler zaman zaman nefes darlığı yaşayabilirler. Bu durum doktorlara başvurulursa geçici çözümler ile ortadan kaldırılabilir. Talasemi majör olmayan ve sadece taşıyıcı olan kişilerde nefes darlığı genellikle görülen bir durum değildir.

Talasemi Hastalığının Tedavisi Var Mı?

Talasemi hastalığına sahip olan kişiler hayatları boyunca kendilerine özel olarak verilmiş olan oranlarda ilaç kullanımına mecbur olurlar. Majör durumda olan hastalar için genellikle doktorlar durumlarına göre üç veya dört hafta aralıklarla kan desteği almalarını uygun bulur. Talasemi hastalığının tedavisi mevcut olsa da bu durum hastalar için genellikle zorlu süreçlerle doludur.

Talasemi Hastalarının Dikkat Etmesi Gerekenler Nelerdir?

Talasemi hastaları tüm insanlar için zararlı olan alkol ve sigaradan kesinlikle uzak durmak zorundadır. Bunun yanı sıra kan hücrelerinin azlığı dolayısıyla vücutta sürekli artış eğiliminde olan demir vitaminli gıdalardan uzak durmalılardır. Normal bir insanın kolaylıkla enzimleyebildiği demir vitamini talasemi hastaları için oldukça tehlikeli olan durumları beraberinde getirir.

Talasemi Hastaları Kan Bağışında Bulunabilir Mi?

Sağlıklı bireylerin kan vermesi vücutlarında gerekli olan dengeyi sağlarken bu durum talasemi hastaları için geçerli değildir. Talasemi hastaları genellikle üç veya dört hafta içerisinde kan desteği almaya ihtiyaç duyarlar. Bundan dolayı kendilerinin kan desteği alması gerekirken kan bağışında bulunmaları doğru değildir. Aynı zamanda talasemi hastalarının kan vermesi yasaktır. Genetik yollarla kişiden kişiye geçebilen talasemi hastalığı kan veren kişiden kan alan kişiye kolaylıkla geçebilmektedir.

Talasemi Hastalığına Neden Akdeniz Anemisi Denilmektedir?

Talasemi hastalığı genel olarak Akdeniz’e sınırı olan ülkelerde görülmektedir. Tüm dünyada oldukça yaygın olan bir hastalık olsa da ülkelere oranla yapılan anketlerde en fazla talasemi hastalığı Akdeniz’de bulunan ülkelerde görülmüştür. Sebebi bilinmedik bir şekilde talasemi hastalığının Akdeniz’de görülmesi bir anemi rahatsızlığı türü olan talasemi hastalığına Akdeniz Anemisi ismi takılmasına sebep olmuştur. Yoğun olarak Akdeniz’e kıyısı olan Afrika ülkeleri, Türkiye, İtalya ve Yunanistan’da görülmektedir.

Talasemi Tanısı Nasıl Konulur?

Talasemi rahatsızlığına bir bireyin sahip olduğunu anlamak için yapılması gereken bazı testler vardır. Kişiler kendi günlük rutin yaşamlarından yola çıkarak yaşadıkları sorunları gözlemleyerek hastaneye başvurup kendilerine talasemi testi yapılmasını isteyebilirler. Böyle bir durum olmadan da kişilere talasemi tanısı konulabilir. Herhangi bir sebeple kan veren kişilerin kan değerlerinde hemoglobin oranları oldukça düşük şekilde görülürse detaylı tarama testleri istenebilir. Bilerek ve isteyerek değil tesadüfi bir şekilde gözlemlenerek kişilere talasemi tanısı konulabilir.

Talasemi Hastalığı Cinsel Temasla Bulaşır Mı?

Talasemi hastalığı bir kişide var fakat karşı tarafta bulunan kişide yoksa cinsel temas ile bulaşmaz. Fakat iki tarafta talasemi hastası ise böyle bir durumdan korkulmasına zaten gerek yoktur. Fakat cinsel temas sonrasında doğabilecek olan çocukların durumu bu konuda önemlidir. Eğer sadece bir kişide hastalık var ise doğacak olan çocukta yüksek ihtimalle taşıyıcı olacaktır. Fakat dikkat edilmesi gereken nokta talasemi taşıyıcılarının hastalar gibi sorun yaşamamasıdır. Çiftin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise doğacak olan çocuğun %50 oranla hasta veya %50 oranla taşıyıcı olma ihtimali göz önüne alınmalıdır. Bu yüzden ebeveynler hamile kalmadan önce doktor kontrolüne gitmeli ve her ikisi de taşıyıcı ise bebeklerini tüp bebek yöntemi ile yaparak talasemi riskini azaltmalıdır.

Talasemi Hastalığından Tamamen Kurtulmak Mümkün Mü?

Talasemi hastalığı kişinin günlük rutin yaşantısını oldukça zora sokacak ve yaşamsal faaliyetlerini etkileyecek olan bir hastalık türüdür. Talasemi hastalığından temelli olarak kurtulmak oldukça zordur. Fakat bilim adamları yeni yaptıkları çalışmalar ile Akdeniz Anemisi olarak bilinen talasemi hastalığını birkaç on yıl içerisinde tamamen ortadan kaldıracak ve talasemi hastası olan kişilerin bu hastalıktan tamamen kurtaracak çözümler üretebileceklerini söylüyorlar. Bu durum yüz binlerce talasemi hastasına umut ışığı olarak şimdiden görülüyor.

Talasemi Hastalarının Dalağı Neden Alınır?

Talasemi rahatsızlığı sürekli olarak vücutta bulunan ve iyileşmeyen bir rahatsızlıktır. Dalak ise vücudun hastalıklara karşı mücadele eden en büyük organıdır. Vücutta bir rahatsızlık olduğunun ve bunun aşılması gerektiğinin farkına varan dalak bu hastalık yok olana kadar durmaksızın çalışacaktır. Talasemi hastalığı da vücuttan atılamadığı için dalak sürekli olarak çalışacaktır. Bu durumda dalak yeteri kadar kan ile beslenemeyerek bu kansızlığa karşı mücadele etmek için çalıştığı için hızlı bir büyüme eğilimine girecektir. Dalağın gereğinden fazla büyümesi ve diğer iç organların alanlarına müdahale etmesi diğer organların çalışma prensibini bozacaktır. Bundan dolayı doktorlar gerekli test ve tetkikler yapıldıktan sonra gerekli gördükleri durumlarda talasemi hastalarının dalağını alabilirler.

Talasemi Hastaları Hamile Kalabilirler Mi?

Talasemi hastaları hamile kalabilir. Fakat dikkat etmeleri gereken nokta eğer eşler de talasemi hastası ise bu hamileliğin doğal yollardan olmaması gerektiğidir. İki talasemi hastasından doğacak olan bebek %50 ihtimalle taşıyıcı, %50 ihtimalle hasta olacaktır. Bundan dolayı preimplantsyon genetik tanısı ile tüp bebek yöntemini tercih etmelilerdir. Bu sayede doğacak olan bebeğin talasemi hastalığına yakalanma ihtimali oldukça düşük oranlı olacaktır.

Gebelikte Talasemi Tanısı Konulursa Ne Yapılmalıdır?

Eğer anne adayı gebe iken kendisine talasemi tanısı konulursa gebelik boyunca çocuğun gelişimini etkileyecek olan ilaçlardan uzak durulur. İmkanlar el verdiğince bekletilerek bazı durumlarda anneye bebeğin yaşamsal fonksiyonlarını bozmayacak şekilde erken doğum yaptırılabilir. Bu hem bebeğin annede bulunan talasemi hastalığından etkilenmemesi için hem de annenin bir an önce talasemi hastalığına karşı mücadele edebilmek için ilaç alması için oldukça önemlidir.

Talasemi Hastalarının Ortalama Yaşam Süresi Nedir?

Talasemi hastaları yaşadıkları hastalığa karşı ilaçlarını düzenli olarak alırlar ve destek kan ihtiyaçlarını en az ayda bir defa karşılarlarsa, hastalığın getirdiği zorluklarla yaşamaya alışıp buna göre bir yaşantı sürerlerse çoğunun yaşam süresi normal bir insanın yaşam süresi ile aynı olacaktır. Talasemi ölümcül bir hastalık olmadığı gibi sadece kişinin yaşam standartlarını bir nebze bazen de majör durumlarda aşırı derecede etkileyen bir hastalıktır.

Talasemi Hastaları Hangi Bölüm Tarafından Muayene Edilir?

Talasemi hastalığı kişinin iç organlarını etkileyen bir rahatsızlık olduğundan dolayı global çapta alınan kararlar ile dahiliye yani iç hastalıkları bölümüne aktarılmıştır. Eğer talasemi rahatsızlığının bulunduğundan endişeleniyorsanız yakınınızda bulunan iç hastalıkları hastanesinden randevu alarak kontrole gidebilirsiniz.

Bebeklerde Talasemi Hastalığı Görülür Mü?

Eğer anne ve baba adaylarında talasemi hastalığı mevcut ise doğacak olan bebekte %50 ihtimalle hasta, %50 ihtimalle taşıyıcı olacaktır. Anne ve babanın talasemi hastası olmadığı durumlarda ise bebekler kendi vücut dengelerinin bozukluğu sebebiyle hemoglobin eksikliği yaşayarak talasemi hastası olabilirler. Bu durum acil şekilde doktorlar tarafından müdahale altına alınması gereken bir durumdur. Çünkü bebeklerin vücut dirençleri oldukça düşüktür ve talasemi hızlıca bebeğin tüm yaşamsal fonksiyonlarını ele geçirebilir.

Talasemi Hastalığında Direnç Nasıl Arttırılır?

Talasemi hastalarında vücudun direncini artırmak için öncelikle kişi alkol ve sigara kullanıyorsa bunu hızlı şekilde bırakmalıdır. Vücutta bulunan hastalığa karşı direnç gösteren karaciğer zaten zorlu bir süreçten geçtiği için alkol ve sigara karaciğeri daha çok sıkıntıya sokacak ve hatta yağlanmasına – büyümesine dahi sebebiyet verecektir. Alkol ve sigara tüketiminin sonlandırılması vücut direncini hızlı bir şekilde arttıracaktır.

Aynı şekilde hastaların demir içeren gıdalardan uzak durması vücut dirençlerini arttıran bir başka sebep olacaktır. Hemoglobin seviyesinde yaşanan düşüş sebebiyle kişilerde vücut içinde bulunan demir enzimlenemeyerek kişiyi rahatsız edecek ve vücut direncini düşürecektir. Bunların haricinde talasemi hastaları mutlaka protein, vitamin, mineral tüketmeli ve tüm besinlerden dengeli şekilde yemelidir. Bu durum talasemi hastası olan kişinin vücudunda direnci arttıracak ve organların daha sağlıklı çalışmasına katkı sağlayacaktır. Talasemi hastalığının düzeyi kişiden kişiye değiştiği için tedavi altına alınan doktora gıda beslenmesi için gerekli sorular sorulabilir.

Talasemi Hastalığında Kan Değerleri Nasıl Olmalıdır?

Talasemi hastalığında kan değerleri her zaman için normal seviyeden düşük olarak izlenmektedir. Aynı şekilde bu düşüş durum kontrol altına alındıktan sonrada devam eder. Doktorlar sadece kanda bulunan hemoglobin seviyesinin düşüşünü yavaşlatmaya ve yükseltmeye çalışırlar. Kan testlerinde görülerek olan bir değer yükselmesi hastanın iyileşme ve tedavi sürecinin oldukça olumlu geçtiğine işaret ediyor olacaktır.

Talasemi Hastalığı Bulaşıcı Mıdır?

Talasemi hastalığı hava yoluyla bulaşmaz. Kan değerleri ile alakalı bir durum olduğu için havaya salınan nefes ile karşı tarafta bulunan bir kişiye geçmez. Aynı şekilde cinsel yol ile de bulaşma yaşanamaz. Tüm bunlarla beraber talasemi hastası olan bir bireyin teninize ettiği temasta sizi talasemi hastalığına yakalatmaz. Fakat talasemi hastalığının bulaşıcılığı yalnızca genetik yollarla olur. Bu da bir anne ve babanın cinsel birliktelik yaşayarak dünyaya bir bebek getirmeleri ile meydana gelir. Doğacak olan bebek, anne ve babasından aldığı değerleri ile talasemi hastalığı taşıyıcısı ya da hastası olacaktır. Doğan çocuk talasemi hastalığı taşıyor ise kendisi de bir sonraki nesile bu hastalığı taşıyacaktır. Talasemi hastalığının bulaşma şekli ancak bu yolla gerçekleşebilir.

Talasemi Hastalığı Hangi Kromozomla Taşınır?

Hemoglobinin yapısını oluşturan alfa ve beta zincirlerindeki üretim problemini doğuran sorun kromozomlar ile taşınır. Hem anneden hem de babadan aktarılan on altıncı kromozomda, alfa ve beta zincirlerinin üretimine dair bilgiler gelmektedir. Buradaki bir sorun da talasemi hastalığının çeşitli türlerini ortaya çıkarmaktadır.

Talasemi Kaç Yaşında Ortaya Çıkar?

Talasemi hastalığın kromozomlar yoluyla anne ve babadan çocuğa aktarılır. Yani herhangi bir şekilde doğumdan sonra ortaya çıkması söz konusu değildir. Daha en baştan hastalık bünyede bulunmaktadır. Hastalığa dair belirtiler de ilk andan itibaren gözlenmeye başlanır. Yaş ilerledikçe hastalığa dair belirtiler de şiddetlenerek artar.

Talasemi Nasıl Tedavi Edilir?

Talasemi düzenli tedavi gerektiren bir hastalıktır. Hastaların çok büyük bölümü sürekli kan nakli yaptırarak yaşlar. Her kan nakli yapıldığında da vücuttaki demir miktarı artar. Kan naklini sürekli olarak yaptıran hastalarda tamamlayıcı tedavi yöntemi olarak demir uzaklaştırıcı ilaçlar kullanılır. Folat takviyesi ile de özellikle talasemi majör hastaları desteklenir. Hastalığı kesin tedavisi ise ilik naklidir. Eğer ilik nakli başarılı olmazsa hastayı rahatlatmak için çeşitli cerrahi girişimler de yapılır ancak bunlar hastalığı ortadan kaldırmaz. Ayrıca daha en baştan talasemi hastası bir bebeğin doğmaması için önlemler alınmaktadır. Taşıyıcı olan anne ve babalar bebek yapmak istediklerinde bu tüp bebek yöntemi ile gerçekleştirilmektedir. Suni döllemenin ardından hastalıklı embriyolar ayrılmakta; hastalıksız olan embriyo ise anne rahmine yerleştirilmektedir.

Talasemi Hastalığını Önlemek İçin Neler Yapılmalıdır?

Talasemi hastalığı sonradan ortaya çıkan bir hastalık değildir. Genetik miras yoluyla aktarılır ve tespiti kolaydır. Talasemiyi önlemek için yapılması gereken şey ise kontrollü gebeliktir. Anne ve babada talasemi var ise gebelik mutlaka tüp bebek şeklinde gerçekleştirilmelidir. Bu sayede hastalıklı embriyoların ayrılması oldukça kolaydır. Bunun dışında ise yapılabilecek herhangi bir şey yoktur.

İlgili Bölümler

Hematoloji