Gaucher Hastalığı

Gaucher Hastalığı Hakkında

Bahsettiğimiz enzimin eksikliği ile oluşan Gaucher hastalığında, enzimin temel görevi hücrelerdeki yağların atılımını sağlamaktır. Bu enzimde eksiklik yaşandığında Gaucher hastalığı meydana gelir.

Gaucher Hastalığı Nedir?

Gaucher hastalığı, vücuda zararlı olan yağlı maddelerin iç organlarda aşırı derecede birikmesi ile ortaya çıkar. Bu iç organlar; dalak, karaciğer, akciğer, böbrek, kemik iliği ve beyin gibi organlardır.

Gaucher Hastalığı Tipleri

Temel olarak üç tip Gaucher hastalığı bulunur.

Tip 1

Tip 1 adı verilen Gaucher hastalığı, erişkinlerde ortaya çıkan türdür. Hastalığın en çok görülen türü olan Tip 1 Gaucher hastalığı, her 50.000 insanda bir görülür. Tip 2 ve Tip 3'e göre şiddetinin az olduğu bir türdür. Bu türün görüldüğü ortalama yaş grubu 30 ve yukarısıdır. Tip 1 Gaucher hastalığı, insan beynine zarar vermeyebilir bununla birlikte sinir hücrelerini de olumsuz yönde etkilemeyebilir. Çeşitli belirtilerle kendini gösterir.

Tip 2

Gaucher hastalığı, genelde çocuklarda görülen ve 100.000 bireyde bir görülen bir hastalıktır. Nadir görülse de tüm tipler içerisinde en ağır şekilde seyreden türdür. Hayatın ilk yıllarında ortaya çıkan Gaucher hastalığı, nörolojik problemler ile kendini gösterir. Beyin büyüklüğünün giderek azalması ve buna bağlı olarak sinir hücrelerinin zamanla görevlerini düzgün bir şekilde yerine getiremeyecek duruma gelmesi kişide paralel olarak omurilik kayıplarının çok fazla görülmesine neden olmaktadır. Ortalama yaşam süresinin diğer türlere göre daha kısa olduğu Tip 2, 5 yaşından önce ölüme sebebiyet verebilir.

Tip 3

Çocuklukta ve ergenlik çağında görülen Tip 3 Gaucher hastalığı, her 100 bin insandan birinde görülür. Bununla birlikte en yavaş ilerleyen tiptir. Tip 3 Gaucher hastalığından beyin oldukça fazla etkilenmektedir ama bu durum beyinde Tip 2 Gaucher hastalığından daha az bir şekilde hasar oluşturur. Ancak dalak ve karaciğerin büyümesi Tip 2'ye göre çok daha hızlı gerçekleşir.

Gaucher Hastalığı Nedenleri

Gaucher hastalığı, çeşitli sebepler sonucunda ortaya çıkar.

Glukoserebrozidaz Enzimi

Glukoserebrozidaz enzimi eksikliği sonucunda ortaya çıkan Gaucher hastalığında, hücrelerdeki yağlar dışarı atılmadığında meydana gelir.

İç Organlarda Madde Birikimi

Glukoserebrozidaz enziminin eksikliği sonrasında iç organlarda madde birikimi oluşumu artıp atımı neredeyse sıfıra ineceğinden, bu birikim Gaucher hastalığını ortaya çıkarır.

Gaucher Hastalığı Belirtileri

Gaucher hastalığı, çeşitli tiplere sahip olan bir rahatsızlıktır. Her tip, kendine özgü belirtiler gösterir. Kimi zaman farklı türlerde aynı belirtiler görülebilir.

Tip 1 Belirtileri

Gaucher hastalığının Tip 1'inde en çok karşılaşılan belirtiler şunlardır; Dalak ve/veya karaciğerin büyümesi, kemik erimesi ve dolayısıyla iskelet sisteminde oluşan sorunlar, aşırı yorulma, kansızlık ve kanama bozuklukları, burunda oluşan kanamalar, ergenlik döneminin gecikmesi, çürüklere karşı artan hassasiyet, gözün içerisinde bulunan sarı noktalar, deride kahverengi ve sarı renklenme, eklemlerde şişlik oluşması ve merkezi sinir sistemi hastalıkları.

Dalak ve Karaciğer Büyümesi

Karaciğer ve dalakta ortaya çıkan büyüme, tek başına bir rahatsızlık olarak görülmez. Başka hastalıkların vücudumuzda bulunduğunun bir belirtisi ya da sonucu olan karaciğer ve dalak büyümesi, erken teşhis edilmelidir. Karaciğer büyümesi, yapısal ve hücresel olan elemanların sayısı ve boyutundaki büyüme ile kendisini gösteren bir hastalıktır. Normal şartlarda kolay kolay gözlenebilen ve fark edilen bir hastalık değildir. Tıp dilinde Hepatomegali olarak bilinen karaciğer büyümesi, karaciğerin normal büyüklüğünden daha büyük oranda büyüklüğe ulaşması sebebiyle ortaya çıkar. Dalak büyümesi ise tıp dilinde Splenomegali olarak ifade edilir. Dalak, vücudumuzda bağışıklık sistemini destekleyen bir organdır. Aynı zamanda kanı süzer ve temizler. Normal olarak dalak büyümesini anlamak güçtür. Yalnızca doktor muayenesi ve bazı belirtiler sonrasında anlaşılabilir.

Kemik Erimesi

Kemik erimesi çok fazla kişilerde görülebilmektedir. Genelde kemik erimesi olan kişiler kemiklerin parça parça koparak ya da eriyerek yok olacağı kanısındalar böyle bir durum söz konusu değildir. Özellikle orta yaşların üzerinde olan her kişide kemik kütlesinin azaldığı görülmüştür. Böylelikle de kişilerin kemiklerinde mikro mimarisi bozulur ve kemiklerde delikler zamanla oluşmaktadır. Kemik kaybı aşırı derecede ilerlerse, kemikler kolayca kırılabilir.

Aşırı Yorgunluk

Sürekli yorgun hissetmek, eğer fiziksel bir aktivite sonucu oluşmuyorsa çeşitli hastalıkların belirtisi olabilir. Bunlardan en belirgini depresyon halidir. Yeterli ya da kaliteli uyku da yorgunlukta etkili olur.

Kansızlık

Anemi, kanda bulunan hemoglobin seviyesinde veya kırmızı olan kan hücrelerinin sayısında yaşanan azalma sonucunda ortaya çıkan sonuçlar olarak tanımlanabilir.

Burun Kanamaları

Burun kanamaları, hangi yaşta görülürse görülsün oldukça rahatsızlık duyulan bir durumdur. Her 10 insandan biri hayatında en az bir kez burun kanaması geçirir. Bu kişilerin birçoğu sağlık kuruluşuna başvurmaz. Ancak burun kanaması geçiren her 10 insandan en az birinin KBB uzmanına gözükmesi gereken önemli bir hastalığı vardır. Çoğu burun kanaması hafif olsa da hayati tehdit eder boyutta şiddetli kanamalar da yaşanabilir. Burun kanamaları, tıbbi olarak ön ve arka burun kanamaları olarak iki başlıkta incelenir. Özellikle ön burunda meydana gelen kanamalar çocuk yaşta olan ve ileri yaşlardaki yetişkinlerde görülme olasılığı yüksektir. Arka burun kanamaları ise sıklıkla orta ve ileri yaştaki insanlarda hipertansiyon sonucunda ortaya çıkar.

Geciken Ergenlik Dönemi

Ergenlik; erkeklerde 14, kızlarda 13 yaşı tamamlandığı halde başlamazsa gecikmiş olarak adlandırılır. Ergenlik gecikmesi, erkek çocuklarında daha sık görülür. Ergenlik gecikmesi söz konusu olduğunda kalıcı bir bozukluk söz konusu olabileceği gibi bir süre sonra ergenliğin kendinden başlaması da görülebilir. Kalıcı bozukluk olduğunda hastalığın adı hipogonadizm olarak ifade edilir. Kızlarda 16 yaşına kadar âdet kanaması olmazsa mutlaka kalıcı bir bozukluk olduğu düşünülür. Bu sebeple erkeklerde çok görülse de özellikle kızlarda oluşan ergenlik gecikmesi ciddiye alınmalı ve mutlaka çocuk doktoru uzmanlarına başvurulması gerekir.

Gözün içinde Sarı Nokta Oluşması

Sarı nokta hastalığı, bir başka adıyla yaşa bağlı Makula dejenerasyonu, WHO (Dünya Sağlık Örgütü) tarafından elde edilen verilere göre görme bozuklukları arasında üçüncü sırada yer alır. Dünyada sarı nokta hastalığından yaklaşık 30 milyon kişi etkilenir. Gelişmiş ülkelerde sıkça görülen hastalık genelde 50 yaş ve üzeri yetişkinlerde görülerek ilerler.

Deride Lekelenme

Vücutta meydana gelen leke ve dökülmeler, tiroit bezinden lösemiye kadar birçok hastalığın belirtisi olabilir. Bu sebeple deri lekelenmelerine dikkat edilmesi gerekir.

Sinir Sistemi Rahatsızlıkları

Sinir sistemi hastalıkları vücudumuzda sinir sistemini oluşturan yapı taşları etkileyen ve çalışma fonksiyonlarında problemler doğuran hastalıkların tamamına denir. Sinir sisteminde ortaya çıkan sorunlar, tüm vücudu etkileyebilir. Bu gibi hastalıklar yapısal ya da fonksiyonel diye iki farklı şekilde değerlendirilmektedir. Sinir sistemi; merkezi sinir sistemi, periferik sinir sistemi ve otonom sinir sistemi olarak üçe ayrılır. Bu sistemlerde ortaya çıkan herhangi bir problem her sinir sistemini etkileyebilir.

Tip 2 Belirtileri

Tip 1'de görülen belirtiler Tip 2'de de geçerli olmak üzere; kognitif bozukluk, kasılma nöbetleri, vücutta sertlik ve katılık oluşması, yutma güçlüğü ve kısık sesle ağlama gibi belirtiler görülür.

Kognitif Bozukluk

Genelde çok kısa sürede ortaya çıkan dikkat dağılması ve benzeri semptomlarla tanımlanan kognitif bozukluklar, beynin normal fonksiyonlarını yerine getirmesini engelleyebilir.

Kasılma Nöbetleri

Epilepsi nöbeti olarak da adlandırılan kasılma nöbetleri, beynin normal aktivitesinin sinir hücrelerinde aşırı yük boşalması sebebiyle ortaya çıkan yaygın bir hastalık olarak bilinir. Bu hastalığın, belirti olduğu durumlar da tıpkı Gaucher hastalığında olduğu gibi görülür.

Vücutta Oluşan Katılık ve Sertlik

Vücutta çeşitli tıbbi müdahaleler sonrasında sertlik ve katılık oluşabilir. Bunlar haricinde ortaya çıkan katılık ve sertlik, Gaucher hastalığının bir belirtisi olabilir.

Yutma Güçlüğü

Yiyip içtiklerimizin yemek borusundan geçerek midemize oluşması karmaşık bir dizi işlem sonrasında gerçekleşir. Bu sistemde 26 kas ve 5 ayrı kafa siniri aynı anda çalıştığında bozulması çok kolaydır. Yutma güçlüğünün birçok farklı sebebi bulunur. Yutakta, yemek borusunda ve midede oluşan problemler sebebiyle yutma güçlüğü yaşanabilir. Ağızda anjin, mantar enfeksiyonları, boğazdaki tonsillerin şişmesi ve bademcik gibi sebepler de yutma güçlüğü oluşturabiliyor. Bu geçici ve hafif hastalıklarının yanı sıra sebepsiz yaşanan yutma güçlükleri (saydıklarımız olmadan) Gaucher hastalığı dahil olmak üzere birçok hastalığın sebebi olabilir.

Kısık Sesle Ağlama

Bebeklerde ortaya çıkan sessiz veya çok kısık sesle ağlama, Gaucher hastalığı başta olmak üzere birçok hastalığın belirtisi olarak görülür.

Tip 3 Belirtileri

Dalak ve karaciğer büyümesinin Tip 2'ye göre daha şiddetli olduğu Tip 3 Gaucher hastalığında, diğer tiplerin belirtilerine ek olarak zekâ geriliği, işitme problemleri, hareket ve dengede yaşanan bozukluklar, gözde yaşanan anormal hareketlilik ve göz kaslarının felci gibi belirtiler görülür.

Zekâ Geriliği

Zekâ geriliği, zihinsel aktivitelerin çeşitli sebeplere bağlı olarak gerçekleşmiyor ya da az gerçekleşmesiyle ortaya çıkar. Zihinsel süreçler beynimizin bizlere sağladığı, akıl yürütme, hafıza, problem çözme gibi beceri ve yetileri içermektedir. Bu becerilerde ortalamanın oldukça altında kalınmasıyla zekâ geriliği ortaya çıkar. Zekâ geriliği olan çocuklarda; kendini ve sağlığını korumada çeşitli problemler ortaya çıkabildiği gibi günlük yaşantıda iletişim ve sosyal ilişkilerde, öğrenme ve öz bakım konusunda, eğitimde ve akademik süreçlerde bozukluklar görülür. Zeka geriliği bir konuda daha düşük becerisi olan kişilere söylenmemektedir. Yalnızca zekâ katsayısının düşük olması durumuyla zekâ geriliği ortaya çıkar. Zekâ geriliği olduğu düşünülen çocuklara özellikle IQ testi yapılmaktadır ancak bu şekilde herşey netleşebilir. ### İşitme Problemleri Kulaklarımız, çevremizdeki sesler sebebiyle daima açık konumdadır. Telefonun çalması, insanların birbirleriyle sohbet etmesi, köpeğin havlaması, trafikte karşılaşılan sesler ve kuşların cıvıldaması gibi etkenler her daim kulaklarımızı uyarır. İnsan beyni birbirinden farklı sesleri işitir, bu sesleri kendi içerisinde ayırt ederek gruplar ve yorumlar böylelikle dikkatini vermek istediği sese kolaylıkla odaklanmaktadır. Sevdiğimiz birinin sesini anında tanıyabildiğimiz gibi odaklandığımız iş vasıtasıyla diğer sesleri duymaz hale gelebiliriz. Bazı zamanlarda beynimiz kulağın duymamasına bağlı olarak yada kişilerin ilgilerinin başka yerde toplanmasına bağlı olarak sesleri ayırt edememektedir. Bu durumda da işitme problemleri ortaya çıkar.

Hareket ve Denge Bozukluğu

Denge, çeşitli hastalıklardan önce ortaya çıkan bir tip belirtidir. Eklemlerdeki ve kaslardaki pozisyon sensörleri, buradan aldıkları sinirleri beyne iletirler. Sinirleri ileten kanalların zedelenmesi, denge bozukluğuna sebebiyet verebilir. Hareket ve denge bozukluğu, omurilik problemlerini işaret edebildiği gibi Gaucher hastalığının da belirtisi olabilir.

Gözde Yaşanan Anormal Hareketlilik

Gözde istemsiz olarak yaşanan anormal hareketlilik de Gaucher hastalığının bir belirtisi olarak sayılır.

Göz Kaslarının Felci

Göz, insan için çok önemli bir organdır. Hayatın tüm bağlantısı görme organı ile gerçekleştirildiğinden gözde oluşabilen tüm rahatsızlıklar, insanın günlük hayatını felç edebilir. Göz felci de gözün hareketi esnasında ve bu hareketi yaparken harekete katılan eklemlerin etkilenmesi ile meydana gelir. Göz felci, ilerleyen yaşlarda göz damarlarının tıkanması ile meydana gelir. Bu rahatsızlık, genelde şeker hastalarında ve yüksek tansiyonu bulunan hastalarda görülebilirken Gaucher hastalığının bir belirtisi olarak da görülür.

Gaucher Hastalığı Tanı ve Teşhis Yöntemleri

Gaucher hastalığının tanı ve teşhisinde tek bir yöntem kullanılması yeterli olur.

Kan testi

Gaucher hastalığı, basit bir kan testi ile teşhis edilebilen ve karmaşık testlere ihtiyaç duymayan bir rahatsızlıktır.

Gaucher Hastalığı Risk Faktörleri

Gaucher hastalığı, çoğunlukla akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülür.

Akraba Evlilikleri

Gaucher hastalığının risk faktörleri kesin olarak bilinmemekle birlikte hastaların çoğunluğu incelendiğinde akraba evliliği sonucunda dünyaya gelen çocuklar olduğu tespit edilmiştir.

Gaucher Hastalığı Komplikasyonlar

Gaucher hastalığı, hastalık esnasında veya sonrasında çeşitli komplikasyonlar doğurabilir.

Dalağın Alınması

Gaucher hastalığı esnasında veya sonrasında dalak alınması gerekebilir. Dalağı alınan hastanın eskiye göre kendisine daha dikkat etmesi gerekir. Oluşabilecek komplikasyonların önlenmesi için dalak alınması sonrasında doktorların önerileri harfiyen dikkate alınmalıdır. Özellikle enfeksiyona karşı çok dikkat edilmelidir. Yürüyüş yapmak, yerinde bir egzersiz olacaktır. Fakat diğer fiziksel aktivitelerin ve sporların yapılmaması gerekir. Ameliyat ile dalağı alınan kişiler, belli bir süre banyo da yapmamalıdır.

Gaucher Hastalığı Nasıl Önlenir

Gaucher hastalığının net bir sebebinin olup olmadığı kesin olarak bilinmese de önlemek için risk faktörlerini en aza indirmek önerilir.

Akraba evliliği yapılmaması

Gaucher hastalarının çoğunun akraba evliliği sonucunda dünyaya gelen çocuklar olduğu gözlenmiştir. Bu sebeple birçok hastalığın ana sebebi olan akraba evliliğinden mümkün olduğunca uzak durulması gerekir.

Sık Sorulan Sorular

Bu kısımda ise Gaucher hastalığı için hastaların merak edip sorduğu soruların cevaplarını vermeye çalışacağız.

Gaucher Hastalığı Hangi Enzimin Eksikliğinde Görülür?

Gaucher hastalığı, glukoserebrozidaz enziminin eksikliği sonucunda ortaya çıkan bir rahatsızlıktır.

Gaucher Hastalığının Tedavisi Var Mı?

Gaucher hastalığında tedavi, enzim replasman tedavisi (ERT) ile uygulanır.

Gaucher Hastalarının Fiziksel Görüntüsü Nasıldır?

Gaucher hastalarında fenotip olarak bir değişiklik yaşanmasa bile bireylerin genelde aşırı derecede yorgun ve enerjilerinin düşük olduğu gözlenir.

Gaucher Hastalığında Hangi Tedavi Yöntemleri Kullanılır?

Gaucher hastalığında, şimdilik yalnızca enzim tedavisi yöntemi kullanılır.

Gaucher Hastalığı Olan Kişiler Askere Gidebilir Mi?

Hayır. Gaucher hastaları denge bozuklukları ve çeşitli askerliğe engel olabilecek rahatsızlıklara sahip olduğundan, Gaucher hastası olan kişiler askere gidemez.

Gaucher Hastalığı Bir Depo Hastalığı Mıdır?

Evet. Enzim eksikliği sonucunda vücuttan atılması gereken maddeler atılmak yerine depo edilir. Bu sebeple Gaucher hastalığı ortaya çıkar.

Gaucher Hastalığı Çocuklarda Görülür Mü?

Evet. Gaucher hastalığı, şiddetine bağlı olarak çocuklarda görülmenin yanı sıra ölümlere yol açabilir.

Gaucher Hastaları Egzersiz Yapabilir Mi?

Gaucher hastaları elbette yürüyüş tarzı hafif egzersizler yapabilir ve bu da istenen bir durumdur. Ancak ağır egzersizlerden kaçınılması gerekir.

Gaucher Hastalığı Doğuştan Mıdır?

Evet. Gaucher hastalığı doğuştan gelen fakat kendini göstereceği dönemi belli olmayan, metabolizmayı etkileyen bir rahatsızlıktır.

Gaucher Hastalığı Ölümcül Müdür?

Evet. Tedavisinde geç kalınan veya çok ağır durumlarda Gaucher hastalığı hayatı tehdit eden bir rahatsızlık olarak bilinir.

Gaucher Hastalığının Tedavi Süresi Ne Kadardır?

Gaucher hastalığının tedavi süresi uygulanan tedavi yönteminin sürekliliğine ve hastanın bünyesine göre değişir.

Gaucher Hastalığı Tamamen Tedavi Edilebilir Mi?

Evet. Uygulanan enzim tedavisine devam edildikçe hastalık kendini göstermeyecek ve tedavi edilmiş bir hale gelecektir.

Gaucher Hastalığının Yaygınlığı Nedir?

Öncelikle yaygın bir hastalık olmadığını söylemekte fayda var. Çok nadir olarak görülür. Yapılan araştırmalara göre bu hastalık 50.000 kişiden sadece 1 kişide görüldüğü belirlenmiştir.

Gaucher Hastalığında Ölüm Oranı Nedir?

Gaucher hastalığında Tip 2’de ölüm oranları yüksektir. Diğer tiplerde ölüm ile sonuçlanan vakalara pek rastlanmaz.

Gaucher Hastalığı Evde Tedavi Edilebilir Mi?

Kısmen evet. Tedavi esnasında mineral takviyesi yapıldığından hastane ortamı (steril bir ortam) gereklidir. Ancak diğer zamanlarda hasta evinde dinlenebilir.

Gaucher Hastalığının Etkilediği Organlar Hangileridir?

Gaucher hastalığında dalak, karaciğer, böbrekler, kemikler, akciğerler ve kemik iliği gibi organlar etkilenir. Bu organlarda tutulum yaşanması sonrasında organlara özgü çeşitli hastalıklar görülebilir.

Gaucher Hastalığı Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Gaucher hastalığı tedavi edilmediğinde çeşitli organların hastalıklarına hatta ölüme sebep olabilir.

Gaucher Hastalığına İyi Gelen Gıdalar Nelerdir?

Gaucher hastalığı, enzimlerle alakalı bir rahatsızlık olduğundan beslenmenin fayda sağladığı bir hastalık değildir.

Gaucher Hastalarının Tüketmemesi Gereken Gıdalar Nelerdir?

Gaucher hastalığı ve tedavisi esnasında sigara ve alkol tüketiminin kesilmesi gerekir.

Gaucher Hastalığı Ne Demek?

Vücuttaki bazı yağların dengede tutulması, vücudun genel sağlığı açısından oldukça önemlidir. Fazla yağların atılmasından da enzimler sorumludur. Bu enzimlerin bir şekilde az olması ya da fonksiyon kaybı yaşaması ilgili yağların organlarda birikmesine sebep olur. Bu birikme süreci de Gaucher hastalığı olarak adlandırılır. Yağın fazla birikmesi enfeksiyon hastalığı riskini artırır, organ fonksiyonlarını kısıtlar ve ağrılara sebep olur.

Gaucher Hastalığı Hangi Anestezi İle Yapılır?

Gaucher hastalığının tedavisinde kullanılan kemik iliği transplantasyonu yöntemi anestezi gerektiren tek yöntemdir. Bu yöntemde de eğer özel bir durum yok ise lokal anestezi kullanılmaktadır. Oldukça hassas yapılan bu uygulama sırasında hastanın en ufak bir acı ya da ağrı hissetmesi söz konusu değildir. Operasyondan sonra da ağrı kesiciler ile acı hissi ortadan kaldırılmaktadır.