Kas Hastalığı

Kas Hastalığı Hakkında

Yürüme, merdiven çıkma ve oturduğu, yattığı yerden kalkma sorunu yaratan bir hastalık olan kas hastalığı, günlük yaşamı en çok kısıtlayan hastalıkların başında gelir. Her yaştan insanı etkileyen kas hastalığının doğru teşhisi ve gerekli önlemin alınması çok önemlidir.

Kas Hastalığı Nedir?

Her yaşta görülen rahatsızlıklar olan kas hastalıkları, günlük yaşamı da büyük oranda kısıtlayan ve hızlı bir şekilde ilerleyen hastalıklardır. Doğru ve erken teşhis, her hastalıkta olduğu gibi kas hastalığında da çok önemlidir. Kas hastalığı esnasında genetik faktörler büyük role sahiptir. Genellikle ailesinde kas hastalığı bulunan kişilerde ortaya çıkan kas hastalıkları, bazen çocukta bazen torunda bazen de torununun çocuğunda görülebilir.

Bazı Türleri

Kas hastalığının da bazı türleri vardır.

Myotonik Distrofi

Myotonik Distrofi, en yaygın kalıtımsal hastalık türüdür. 8000 kişiden birinde görülen Myotonik Distrofi, myotonin geninin bir bölgesinde ortaya çıkan kas kodlama sorunu sebebiyle meydana gelir. Myotonik Distrofi, iskelet kası ve düz kasları etkilemesinin yanı sıra santral sinir sistemi, göz ve kalp rahatsızlıklarını da ortaya çıkaran sistemsel bir rahatsızlıktır. Steinert ya da DM olarak da bilinen Myotonik Distrofinin genetik olarak -genelde anne veya anne tarafından- aktarıldığı kanıtlanmıştır.

Emery-Dreifuss Kas Distrofisi

Emery-Dreifuss Kas Distrofisi, ileri çocukluk döneminde ortaya çıkabilen, hareketlerde güçsüzlük oluşturan ve fiks deformiteler görülen, sürekli olarak ilerleyen bir kas hastalığı türüdür. X kromozomuna bağlı olan genetik bir hastalık olan Emery-Dreifuss Kas Distrofisi, genel olarak yürüme ve koşmada problemler, omurgada yaşanan sertler gibi belirtilerle kendini gösterir. Belirtiler öncelikle dirseklerde ve ayaklarda görülür. Buradaki kaslar tahribata uğradıktan sonra boyun, bel ve sırt çevresindeki kaslar da hasar görür. Kaslarda güçsüzlük yaşanır, normal EKG ile saptanamaz ve teşhis zordur. Hastalık sürekli olarak ilerlese de bu süreç fazlasıyla yavaştır. Genç erişkinlerde, çocukluk çağında ortaya çıkmasına rağmen hayatı tehdit etmez. Hastalığının laboratuvar bulgularında Kreatin Kinaz yüksek olarak görülür. USG'de kas tutulumları gözlenebilir ve Emerin eksikliği tespit edilebilir. Kesin tanının konması için tahliller değil genetik gözlem gereklidir. Bu hastalığa yakalanan kişilerin, öncelikle motive olmaları ve yürümekten asla vazgeçmemeleri gerekiyor.

Metabolik Miyopatiler

Metabolik Miyopatiler, genetik faktörlere bağlı olarak enzimatik defektlerin sebebiyle ortaya çıkan kalıtsal metabolik kas hastalıklarına verilen isimdir. Bunların birçoğu kas enerji metabolizmasında bozuklukları sebep olmasıyla sonuçlanır. Metabolik Miyopatiler hastalıkların çoğu glikojen ve lipid metabolizmasının primer olarak doğumda ortaya çıkan bozukluklarıdır. Metabolik Miyopatiler, nadir görülen ve kas güçsüzlüğü oluşturan bir kas hastalığıdır. Ağır egzersiz, uzun süre aç kalma, uzun süre soğuk havaya maruz kalma ve bazı ilaçlar tarafından tetiklenir. Metabolik Miyopatiler hastalığını yaşayan bireylerin çoğunda problem yalnızca iskelet kasında sınırlı kalırken bir kısmında ise kalp gibi yaşamsal faaliyetleri içeren organların tutulumunda görülür. Metabolik Miyopatiler hastalığında spesifik bir tedavi yöntemi uygulanamasa da fiziksel aktivite ve diyet ile yapılacak olan tedavi yöntemleri, hastalığa yardımcı olabilir.

Konjenital Miyopatiler

Konjenital Miyopatiler, kas içerisinde belirgin yapısal anormallikler ile birlikte ortaya çıkan bir kas hastalığı grubudur. Bu grup içerisinde genetik faktörler 100 hastalığın yalnızca ikisinde belirgin olarak görülür. Genetik testler ve kas görüntüleme yöntemleri ile tanı konur.

Tedavi

Kas hastalıklarının tedavileri çok zor olsa da yapılabilir. İrsi olarak ortaya çıkan kas hastalıklarının birçoğunda tedavi yoktur. Dünyanın önemli merkezlerinde, tedavi için yapılan çalışmalar devam etmektedir.

İlaç Tedavisi

Kas hastalığında, değişik türlerde ilaç tedavileri uygulanır.

Kortikosteroidler

Kimyasal olarak Kortikosteroid hormonlarına benzeyen ve adrenalin bezlerinden salgılanan ilaç gruplarına verilen isimdir. Vücutta Kortikosteroidlerin doğal rolünün düzenlenmesi için kullanılır ve Kortizon türevidir.

Deflazakort

Kas hastalığında kullanılan ve Kortikosteroid türevi olan Deflazakort, çeşitli kas hastalıklarında tercih edilen protein yüklü ilaçlardır.

Prednizon

Genel olarak ağız yolu ile alınan fakat kas için enjeksiyonla da uygulanabilen Prednizon, Kortikosteroid ilacıdır. Birçok tıbbi durumda kullanılan Prednizon, genel olarak glukokortikoid etkisi sebebiyle tercih edilir.

Antidepresanlar

Depresyon ya da distimi gibi rahatsızlıkların etkilerini azaltmak için kullanılan antidepresanlar, kas hastalıklarında psikolojik yönden kişinin yıpranmasını önlemek için kullanılır.

Fizik Tedavi

Birçok hastalık türünde kullanılan fizik tedavi, özellikle kas hastalığında sıklıkla kullanılır. Düzenli olarak yapılan fizik tedaviler, kasların gevşemesini ve kasların güçsüzleşmesini geciktirmektedir. Düzenli yapılan fizik tedaviler sayesinde kas hastalıklarının ilerlemesinin önüne geçilebilir. Öte yandan çok fazla ve ağır şekilde uygulanan fizik tedavi de yarar yerine zarar sağlamaktadır.

Kas Hastalığının Nedenleri

Kas hastalığının, genetik faktörlerin yanı sıra farklı sebepleri de bulunmaktadır.

Vücutta Organik/İnorganik Bileşik Eksikliği

Canlıların hücresel yapılarını oluşturan organik ve inorganik bileşikler, kas yapılarının içerisinde de bulunur. Bireyin, bu bileşiklerden herhangi birinin eksikliğini duyması, kas hastalığını genetik dışında tetikleyen faktörlerden birisidir.

Kas Hastalığının Belirtileri

Her hastalığın olduğu gibi kas hastalığının da bazı belirtileri bulunmaktadır.

Yürüme Bozukluğu

Kişide düzgün ve ahenkli yürümenin engeli olan yürüme bozuklukları, kas hastalığı esnasında ilk görülen belirtilerden birisidir. Kas hastalığı dışında denge ve hareketlerle ilgili koordinasyon sisteminin düzgün çalışmaması, omurga yaralanmaları, kemiğin yanlış kaynaması ve sinir sistemindeki nöronların bozulması sonucunda da görülür. Yürüme bozuklukları, birçok nörolojik hastalığın da belirtisi olabilir. Özellikle boyunda ya da sırt bölgesinde oluşacak omurilik basısı yürüme bozukluğuna sebep olabilir. Öte yandan bel bölgesinde dar kanal ve sinir sıkışıklığı sonucunda da yürüme güçlüğü kendini gösterir. Ani olarak ortaya çıkan yürüme bozukluğu, genelde kaslarla değil kemiklerle ilgilidir ve acil müdahale edilmesi gerekir. Parantez bacak deformitesi de yürüme bozukluğunu ortaya çıkaran sebeplerden birisidir.

Kolları Kaldırmada Zorlanma

Kas hastalıklarında ortaya çıkan sorunlardan birisi de kol kaslarını yukarı kaldıramama ve ağrı hissetmedir. Kas hastalıkları dışında kasları zorlayan egzersizler, ağır kaldırma ve kaslara ani yüklenme sonucu da ortaya çıkabilir.

İnce İşleri Yapmakta Zorlanma

Kas hastalığında görülen önemli belirtilerinden birisi de ince işleri yaparken zorlanmaktır. İnce işlerden kasıt olarak; dikiş dikmek, ince detaylarla uğraşmak gibi eylemler söz konusudur.

Göz Hareketlerinin Kısıtlanması

Göz kapak düşüklüğü veya gözleri hareket ettirirken zorlanmada bir kas hastalığı belirtisidir. Bu sebeple gözle ilgili bir durumda hemen hekime başvurulması gerekir.

Yutmada Güçlük

Yemek borusu ile ilgili kasılma bozukluklarının yanı sıra oluşan darlıklar, tümörler veya mide asidinin mideden geri gelmesi sebebiyle yutma güçlüğü oluşabilir. Vücudumuzun her bölgesinde hareket sağlayan kaslar olduğundan, yutmada güçlük problemi de kas hastalığı belirtisi olarak görülebilir.

Kas Hastalığı Teşhis ve Tanı Yöntemleri

Hastalığın belirtileri göstermesi sonrasında bireyin kendinde olan değişiklikleri gözleyerek uzman hekim kontrolüne gitmesi oldukça önemlidir. Kas hastalığının özellikle bazı türlerinde, erken teşhis fazlasıyla önemlidir.

Genetik Testler

Kas hastalığı tam olarak genetik olmayabilse de genel olarak genetik olduğu kabul görülmüştür. Bu sebeple kas hastalığı şüphesi olan bir hastaya kan veya idrar uygulamalarından önce genetik testler uygulanır.

Kas Biyopsisi

Kas biyopsisi, kas hastalığı tanısında büyük rol oynayan teşhis yöntemlerinden birisidir. Kas hastalıkları, toplum içerisinde seyrek görüldüğünden ve her bir çeşidi birbirine benzediğinde teşhisi zordur. Uzman hekim, genetik testler sonrasında kas biyopsisine başvurur. Kas biyopsisi, özel donanımlı bir laboratuvar gerektiren bir testtir. Genelde genetik testlerde tam teşhis konulamadığında gerek duyulur.

Elektromiyografi

EMG olarak bilinen Elektromiyografi veya Elektromiyografi, çizgili kasların yanı sıra sinir kaslarının da elektrik potansiyelini inceleyen bir tanı yöntemidir. Bu yöntemde kas hastalığı şüpheleri nörolojik testlerle birlikte sonuca ulaştırılmaya çalışılır. Elektromiyografi adı verilen cihaz yardımıyla yapılır.

Kan Testleri

Kas hastalığında, kan testleri en son başvurulan teşhis yöntemidir. Genelde genetik testler ya da kas biyopsisi testleri sonucunda tanı konulabilir. Ancak uzman doktor, hastaya uygulayacağı tedavi yöntemini ve diğer bağlantılı olabilecek hastalıkları araştırmak istiyorsa kan testlerine başvurabilir.

Kas Hastalığı Risk Faktörleri

Kas hastalığında çok çeşitli risk faktörleri bulunmamakla birlikte genetik ve yaş üzerinde durulmaktadır.

Genetik

Kas hastalığı, tıp dünyasının çoğunluğu tarafından genetik bir hastalık olarak kabul edilmiştir. Ailede kas hastalığı yaşayan bir birey bulunuyorsa -2 veya 3 kuşak öncesi de dahildir- kas hastalığı riski artmaktadır.

Yaş

Kas hastalığı çok nadiren orta yaş ve yaşlılarda görülse de genel olarak ileri çocukluk veya erken yetişkinlik dönemlerinde belirtilerle birlikte ortaya çıkmaya başlar. Genetik olduğu kabul edilen kas hastalığı, daha önce ailesinden böyle bir hastalık yaşayan kişiler için özellikle ergenlik çağında risk yaratır.

Kas Hastalığı Komplikasyonları

Kas hastalığı ilerleme kaydettiği veya durdurulduğu esnada çeşitli yan etkiler ile karşılaşılabilir.

Kalp Ritim Düzensizlikleri

Kalpte yaşanan ritim bozuklukları, heyecan, stres veya aşırı kafein tüketiminin bir sonucu olabileceği gibi hastalığın belirtisi de olabilir. Kalp ritminin değişkenlik göstermesinin hangi durumlarda meydana geldiği kardiyologlar tarafından tespit edilir. Kalp atışının normalden daha hızlı veya rahatsızlık verici hızda gerçekleştiğini hissettiğinizde en kısa zamanda uzman doktora görünmelisiniz. Özellikle kas hastası kişiler, bu tarz durumlarda hayati risk taşıdıklarından en yakın zamanda doktorla görüşmeleri gerekir.

Eklemlerde Kontraktür

Eklemlerde kontraktür meydana gelmesi, eklemi çevreleyen kasların çeşitli sebeplerden dolayı eski esnekliğini kaybetmesi ve hareket açıklıklarının minimuma düşmesine sebebiyet verir. Kontraktür oluşan eklemler, normal pozisyonlarını kaybeder ve anormal bir pozisyon alırlar. Bozulan eklem yapısı sebebiyle hastalar ağrıdan şikâyet ederler. Eklemlerde yaşanan ağrı kas hastalığı ile bağlantılı olabildiğinden direkt olarak uzman doktor tarafından muayene edilmesi gerekir.

Beyinde Yapısal Bozukluklar

Başta sık görülen tikler olmak üzere, saplantıya yakın hareketler beyinde yapı ve işlev bozukluğuna sebebiyet verebilir. Kas hastalığında birçok kas istemsiz bir şekilde gerildiğinden ve kendi içerisinde hareket ettiğinden sorunlar beyine de yansıyabilir.

Kas-Göz-Beyin Sendromu

Kas hastalığı, genetik bir hastalıktır. Bu sebeple yaşanacak olan yan etkileri de kalıtsal olabilir. Erken teşhis konulursa göz ve beyin sendromu önlenebilir. Kas hastalığının yan etkileri arasında bahsettiğimiz üç organın da hasar görme riski vardır.

Nasıl Önlenir?

Kas hastalıkları önlemek veya kas hastalığına yakalanan bireylerin morallerini düzeltmek için yapılması gereken davranışlar bulunmaktadır. Bu bölümde onları ele alacağız.

Hastalık hakkında bilgi sahibi olmak

Kas hastalığı, çok çeşitli kas grubu hastalıkları içerisinde yer alan bir rahatsızlıktır. Kas hastalığı hakkında bilgi sahibi olmak, doktordan ve çeşitli kaynaklardan bilgi almak, ne yaşadığını bilmesi için hem birey hem de ailesi için fazlasıyla önemlidir. Aynı zamanda risk faktörlerini ve/veya belirtileri gösteren kişilerin de hastalık hakkındaki önemli noktaları bilmesi gerekir.

Akraba evliliklerini önlemek

Türkiye'de yaşanan akraba evlilikleri, kas hastalıklarının görülme sıklığını artıran en büyük unsurdur. Aynı soydan gelen birden fazla kişi hastalıkları genleri taşıyabileceğinden, her ne kadar kendisinde ortaya çıkmasa da yaşanacak olan çaprazlama sonrasında bebek üzerinde ortaya çıkar. Çoğu zaman sakat ya da hastalıklı doğumların yanı sıra doğum esnasında ölümler de sıkça görülür.

Hastalığın sebep olacağı sorunlara karşı tedbirli olmak

Kas hastalığı, kaslardaki güçsüzlüğe sebep olan ve gün geçtikçe bireyi her anlamda yıpratan bir hastalıktır. Kas hastalığının bu sebep olacağı sorunları bilmek, kas hastalığına yönelik bireyin fiziksel ve bilişsel olarak motive olmasını sağlayabilir.

Sık Sorulan Sorular

Bu bölümde, kas hastalığı ile ilgili sık sorulan sorulara yanıt vereceğiz.

Kas Hastalıkları Ölüme Sebep Olur mu?

Kas hastalıkları, kalp ve diğer hayati organları etkilediğinden ölümcül olabilir. Bu sebeple hastalık ilerlemeden, belirtileri ortaya çıktığı anda doktorla görüşülmesi gerekir.

Tüm Kas Hastalıkları Türlerinin Tedavisi Var mıdır?

Hayır. Kas hastalıklarının birçok türde olduğundan bahsetmiştik. Kas hastalıkları, belli başlı tedavi yöntemleri ile önlenebilir ya da ilerlemesi yavaşlatılabilir. Ancak her kas hastalığının kesin bir tedavisi yoktur.

Kas Hastalıkları Önlenebilir mi?

Kas hastalıkları genelde genetik olduğundan önlenmesi pek mümkün olmasa da yavaşlatılması hatta ilerlemesinin durdurulması mümkündür.

Kas Hastalıkları Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Kas hastalıkları, tedavi edilmezse kalpte sıkıntı yaratabilecek bir düzeye gelebilir. Yalnızca kalbi değil diğer hayati organları da etkileyen kas hastalıklarının mutlaka doktor gözetiminde giderilmesi gerekir.

Tedaviden Sonra Hasta Tamamen İyileşir mi?

Hayır. Tamamen iyileşme genelde görülen bir sonuç değildir. Ancak en azından hastalığın ilerlemesi durdurulabilir hatta hastalık gerileyebilir.

Tedavi Ne Kadar Sürer?

Kas hastalığının tedavi süresi, hastadan hastaya değişmektedir. Durumunuza uygun tedavi süresini uzman bir doktordan öğrenmeniz gerekir.

En Etkili Tedavi Yöntemi Hangisidir?

Kas hastalığında ilaçla tedavi ve fizik tedavi uygulanmaktadır. İlaçla birlikte fizik tedavi yöntemi de eş zamanlı olarak uygulandığında hastaların olumlu sonuç verdiği görülmüştür.

Kas Hastalığı Şikâyetiyle Hangi Kliniğe Başvurmak Gerekir?

Ortopedi, kas ağrıları ve kas içi kanamalar ile ilgilenen bilim dalıdır. Eğer kas hastalığı farklı bir boyutta ise, başka hekimlere yönlendirme yapabilir. Kas hastalığı belirtisi hissedenlerin öncelikle ortopedi kliniğine başvurması gerekir.

Hastalık Kendiliğinden İyileşir mi?

Hayır. Herhangi bir tedavi yöntemi uygulanmazsa, hastalık kötüye gider.

Tedavinin Yan Etkileri Nelerdir?

Kas hastalığı tedavisi, doğru uygulandığı sürece yan etki oluşturmaz. Ancak yanlış biçimlerde uygulanırsa veya hasta birey, uzman doktorun tavsiyelerini yerine getirmezse yazımızda belirttiğimiz yan etkilerle karşılaşılabilir.

Kas Hastalığı Tedavisi Kolay Mıdır?

Hayır. Hastaların psikolojik bakımdan kendine iyi bakması, pozitif olmaları ve tedaviyi kabul etmeleri gerekmektedir. Aksi takdirde tedavinin işe yarayacağını söylemek doğru olmayacaktır.

Hastalığın Tedavisinde Kullanılan İlaçlar Bağımlılık Yapar mı?

Hayır. Kas hastalığı tedavisinde kullanılan hiçbir ilaç bağımlılık yapısı madde içermemektedir.

Kas Hastalarının Sigara ve Alkol Kullanmalarının Sakıncaları Nelerdir?

Sigara kullanımının kas hastalığına gözle görülür bir etkisi yoktur. Ancak fiziksel tedavi süresince sigara kullanılmaması önerilir. Alkol, kas hücrelerinde protein üretimini neredeyse yarı yarıya düşürür. Bunun yanı sıra vücuttaki hormonal denge bozulacağından büyüme hormonu sentezlenmesi, cinsellik bakımından testosteron hormonunun sentezlenmesi oldukça azalacaktır. Alkolün herkes tarafından bilinen başka bir özelliği de idrar söktürücü etkisidir. Alkol, vücut hücrelerindeki, kas hücrelerindeki suyu emerek kas kaybına yol açar. Bu sebeple hastalığın risk faktörlerini taşıyanlar ya da belirtilerini görenler asla alkol tüketmemelidir.

Kas Hastaları Araba ve Araç Kullanabilirler mi?

Kas hastası olarak H sınıfı ehliyet alan birçok birey bulunmaktadır. Kas hastalarının araba ya da araç kullanımında yasal açıdan bir sıkıntı yoktur.

Kas Hastalığının Sebep Olduğu Yürüme Bozukluğu Tedavi Edilebilir mi?

Evet. Fiziksel tedavide yapılacak olan egzersizle bu sorunun üstesinden gelmek mümkündür.

Hastalık Hangi Yaş Aralığında Görülebilir?

Kas hastalığı, her yaşta görülebilse de genetik bir hastalık olduğundan genelde erken yetişkinlik ve ileri çocukluk dönemlerinde ortaya çıktığı gözlenmiştir.

Çocuklarda Hastalığı Teşhis Etmek Kolay Mıdır?

Hastalığın teşhisinden daha önemlisi hastalığın fark edilmesidir. Belirtiler ortaya çıktığından uzman doktor ile yapılacak görüşme sonrasında teşhis kolaylıkla sonuçlandırılabilir.

Kas Hastalıkları Başka Hastalıklarla veya Durumlarla Karıştırılabilir mi?

Belirtileri diğer hastalıklar benzese de özellikle ülkemizde yaygın olan kas hastalığı, hekimlerimiz tarafından kolayca tespit edilebilmektedir.

Hastalığın İlerlememesi İçin Neler Yapılmalı?

Erken teşhis çok önemlidir. Bu sebeple hastalığın ilerlememesi için belirti ve şikayetler ortaya çıktığından uzman hekime başvurulmalıdır. Bu aşamadan sonra fizik tedavi ve ilaç tedavisi ile doktorun tavsiyelerine uyulması gerekir.

Kas Hastalığı Evde Tedavi Edilebilir Mi?

Fizik tedavi uygulaması bir uzman ile yapılan bir uygulama olduğundan, genelde fizyoterapi klinikleri tedavi için seçilir.

Bitkisel Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Kas hastalığının bitkisel tedavi yöntemi yoktur. Bitkisel tedavi adı altında satılan şifalı besinler gibi ürünlere aldanılmaması gerekir.

Bebeklerde kas hastalığı neden olur?

Kas hastalıklarının çok büyük bir bölümü genetik faktörlerden dolayı ortaya çıkmaktadır. Bebeklerde ortaya çıkan kas hastalıkları da genetik faktörlere bağlıdır. Çok nadiren anne karnındaki gelişim sürecinden kaynaklanan kas hastalıkları ile de karşılaşılabilir. Kalsiyum mineralinin alınmasına ve kullanılmasına bağlı kas hastalıkları ise bebeklikten ziyade üçüncü – dördüncü yaştan itibaren kendini göstermektedir.

Kas hastalığı olan ne kadar yaşar?

Kas hastalıklarında tek bir türden bahsetmek mümkün değildir. Bazı kas hastalarının ölüm tehlikesi bulunmazken bazı kas hastalıklarının ise bulunmaktadır. Genetik kaynaklı, ilerlemeci kas hastalıklarında ömür genelde yirmi ile otuz yıl arasına sıkışmış durumdadır. Bazı faktörlerin devreye girmesiyle bu sürenin uzatılması mümkündür. Tedavi edilemeyen kas hastalıklarında yaşam çok daha kısa olabilmektedir.