Demir Yüksekliği Tedavisi

Demir Yüksekliği Tedavisi Hakkında

Demir yüksekliği tedavisi nispeten kolay olan ve etkili sonuçlar doğurabilen, görece hafif bir hastalıktır. Genetik olarak ortaya çıksa dahi kontrol altına alınabilir. Hastalık devam eder ve tedavi edilmezse, demir birikimi komplikasyonlara yol açabilir.

Siroz veya karaciğerin kalıcı olarak yaralanması, ciddi ve hayatı tehdit edici komplikasyonlara yol açabilir. Hem siroz hem de karaciğer kanseri olasılığı demir yüksekliği yaşayan bireylerde daha yüksektir Diyabet ve böbrek yetmezliği, körlük ve kalp problemleri gibi ilişkili komplikasyonlar bu durum nedeniyle doğabilir. Konjestif kalp yetmezliği, kalpte çok fazla demir biriktiğinde ve vücut ihtiyaçlarını karşılayacak kadar kan dolaştıramazsa ortaya çıkabilir. Göğüs ağrısı, çarpıntı ve baş dönmesine yol açan düzensiz kalp ritimleri veya aritmi yaşanabilir. Hipotiroidizm ve hipogonadizm gibi endokrin problemler, artrit, osteoartrit ve osteoporoz gibi hastalıklar ortaya çıkabilir. Cilt hücrelerinde demir birikmesinden dolayı bronz veya gri ten rengi görülebilir. Diğer komplikasyonlar depresyon, safra kesesi hastalığı ve bazı kanserleri içerebilir. Otopsiler, alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıkları bulunan bazı insanların yüksek demir seviyelerine sahip olduğunu gözler önüne sermiştir.

Demir emilimini azaltmak için, durumu olan kişilerin kırmızı etten ve demir açısından zengin diğer yiyeceklerden kaçınmaları teşvik edilmiştir, ancak gıdalardan demir alımını azaltmanın demir seviyelerini düşürdüğü görülmemiştir. Bununla birlikte, hastaların demir tabletleri almamaları veya C vitamini takviyesi kullanmaları tavsiye edilir, çünkü C vitamini demir emilimini arttırır.

Yüksek şeker tüketimi, demir emilimini de artırabilir. Kalsiyumca zengin yiyecekler, yumurtalar ve çay, demir emilimini engelleyebilir. Durumu olan kişiler, içtikleri alkolü sınırlandırmalıdır, çünkü karaciğer hasarı riskini artıracaktır.

Demir Yüksekliği Nedir?

Aşırı demir yüklenmesi, vücutta aşırı miktarda demir birikmesi anlamına gelir. Vücudun düzenleyici sisteminin demir seviyelerini sağlıklı sınırlar içinde tutmaması nedeniyle ortaya çıkar. Demir yüksekliği tek tip değildir. Diğer tipler şunlardır:

• Juvenil hemokromatoz: Bu, gençlerde kalıtsal hemokromatozisin erişkinlerde neden olduğu aynı sorunlara neden olur. Ancak demir birikimi çok erken başlar ve semptomlar genellikle 15 ila 30 yaşları arasında görülür. Bu hastalığa hemojuvelin veya hepcidin genlerindeki mutasyonlar neden olur.

• Yenidoğan hemokromatoz: Bu ciddi bozuklukta, gelişen fetüsün karaciğerinde demir hızla gelişir. Vücudun kendi kendine saldırdığı otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Hayatı tehdit eder ve bebek ölümlerine neden olabilir.

• Sekonder hemokromatoz: Hastalığın bu formu kalıtsal değildir ve sıklıkla aşırı demir yükü olarak adlandırılır. Bazı tipte anemi veya kronik karaciğer hastalığı olan kişilerde aşırı demir birikimine neden olabilecek birden fazla kan transfüzyonu gerekebilir.

Çoğu insan için aşırı demir yükü kaygı verici değildir. Bununla birlikte, genetik olarak sindirim sisteminden aşırı demir emilimine yatkın olanlar için bir problemdir. En yaygın aşırı demir yükü bozukluğu kalıtsal hemokromatozdur. Bu dokularda ve organlarda demir birikmesine neden olan bir sorundur.

Zamanla, tedavi edilmeyen hemokromatoz artrit, kanser, karaciğer problemleri, diyabet ve kalp yetmezliği riskini arttırır.

Vücuttan fazladan demir atmanın kolay bir yolu yok. Fazla demirden kurtulmanın en etkili yolu kan vermektir. Bu nedenle, adet gören kadınların aşırı demir yükü yaşama olasılığı daha düşüktür. Aynı şekilde, kan bağışlayanlar daha az risk altındadır.

Aşırı demir birikmesine yatkınsanız, sağlık problemleri riskini aşağıdaki yollarla en aza indirebilirsiniz:

• Kırmızı et gibi demir bakımından zengin yiyeceklerin alımını azaltın.
• Düzenli olarak kan bağışı yapın.
• Demir açısından zengin besinler ile C vitamini almaktan kaçının.
• Demir tencere kullanmaktan kaçının.
• Bununla birlikte, aşırı demir yükü teşhisi konmadıysa, demir alımınızın azaltılması genellikle önerilmez.

Aşırı demir yüklemesinin hem hayvanlarda hem de insanlarda kansere yol açabileceğine dair bazı şüpheler vardır. Düzenli kan bağışı veya kan kaybının bu riski azaltabileceği anlaşılmaktadır. Gözlemsel çalışmalar, yüksek miktarda demir alımının kolon kanseri riskini artırabileceğini göstermektedir.

İnsanlarda yapılan klinik çalışmalar, takviyelerden veya kırmızı etten elde edilen heme demirin, sindirim kanalında kansere neden olan N-nitroso bileşiklerinin oluşumunu artırabileceğini göstermiştir.

Kırmızı et ve kanser arasındaki ilişki çok tartışılan bir konudur. Bu bağlantıyı açıklayan bazı makul mekanizmalar olmasına rağmen, kanıtların çoğu gözlemsel çalışmalara dayanmaktadır. Aşırı demir yükü bozuklukları, artan kanser riski ile ilişkilendirilmiştir. Araştırmalar aynı zamanda hem demirin kolon kanseri riskini artırabileceğini göstermektedir.

Hem aşırı demir yükü hem de demir eksikliği, insanları enfeksiyona daha duyarlı hale getirir. Bunun iki nedeni vardır. Bağışıklık sistemi zararlı bakterileri öldürmek için demir kullanır, bu yüzden enfeksiyonlarla savaşmak için bir miktar demir gerekir. Yüksek seviyedeki serbest demir bakteri ve virüslerin büyümesini uyarır, bu yüzden çok fazla demir zıt etkiye neden olabilir ve enfeksiyon riskini artırabilir.

Kalıtsal hemokromatozisi olan insanlar da enfeksiyonlara karşı daha hassastırlar. Enfeksiyon riski yüksek olan hastalar için demir takviyesi iyi bir temelde verilmelidir. Tüm potansiyel riskler dikkate alınmalıdır. Aşırı demir yükü ve yüksek doz demir takviyesi, bazı kişilerde enfeksiyon riskini artırabilir.

Kısacası, demir yüksek miktarlarda tehlikeli olabilir. Bununla birlikte, aşırı demir yükü bozukluğunuz yoksa, diyetinizden çok fazla demir almaktan endişelenmenize gerek yoktur. Demir takviyeleri eksikliği çekenlere fayda sağlar, ancak demir eksikliği çekmeyenler kullanırsa zarar verebilir. Doktorunuz tarafından önerilmedikçe asla demir takviyesi almayın.

Günlük Demir İhtiyacı Ne Kadardır?

Demir seviyesinde yükselme sorunu alınan gıdalardaki demiri azaltarak iyileştirilemez. Tıbbi tedavi gerekir. Hastalık kalıtsal değilse ya da ihtiyaç olmadığı halde takviye kullanılmadıysa büyük ihtimalle başka bir hastalıktan kaynaklanır. Bu nedenle tamamen tedavi edilebilmesi için tıbbi tedavi gerekir.

Eksiklik veya fazlalığın ortaya çıkmaması için dengeli şekilde demir almak önem taşır. Fakat alınması gereken miktar yaş, cinsiyet gibi etkenlere bağlı olarak değişir. Bebeklik döneminde yedinci aydan on ikinci aya kadar günde 11 mg, bir yaşından üç yaşına kadar günde 7 mg almak yeterli olur. Yetişkin kadınlarda günde 18 mg, yetişkin erkeklerde ise günde 8 mg gereklidir.

Kadınlar hamilelik döneminde günde 27 mg, emzirme döneminde 9-100 mg’dir. Kadınlar regl dönemlerinde kanamalardan ötürü demir kaybeder. Bu dönemlerde de demir alımına dikkat edilebilir.

Demir Yüksekliğine Neden Olan Faktörler Nelerdir?

Çoğu kişi besinlerden aldığı demirin yaklaşık %10'unu emer. Yeterli demir depoları olduğunda vücut, seviyelerin çok fazla yükselmesini önlemek için bağırsaktan demir emilimini azaltır. Kalıtsal demir yüksekliği ebeveynlerden alınan genlerden kaynaklanır. Fakat kalıtsal olmayan demir yüksekliği başka koşullarla ilişkilidir.

HFE adı verilen bir gen, en sık kalıtsal hemokromatozisin nedenidir. Her bir ebeveyninizden bir HFE geni miras alabilirsiniz. HFE geninin iki ortak mutasyonu vardır, C282Y ve H63D. Genetik testler, bu mutasyonların HFE geninizde olup olmadığını ortaya çıkarabilir.

2 anormal gen miras alırsanız, hemokromatoz gelişebilir. Mutasyonu çocuğunuza da iletebilirsiniz. Ancak, iki gen miras alan herkes hemokromatozisin aşırı demir yüküyle ilgili problemler geliştirmez.

1 anormal geni miras alırsanız, hemokromatoz gelişmez. Bir gen mutasyon taşıyıcısı olarak kabul edilirsiniz ve mutasyonu çocuğunuza geçirebilirsiniz. Ancak, diğer ebeveynden başka bir anormal gen miras almazsa, hastalık geliştirmezler.

Kalıtsal demir yüksekliği olan kişilerin vücudu, besinlerden tükettikleri demirin %30'unu emebilir. Bu oranda, vücut fazladan demiri yeterince hızlı bir şekilde dışarı atamaz, bu nedenle birikir. Vücut fazlalığı başlıca karaciğer dokularında, özellikle karaciğerde ve ayrıca kalp ve pankreasta depolar.

Hemokromatozisi olan insanlarda eninde sonunda sahip olmaları gereken demir miktarının 5 ila 20 katı kadar artabilir. Zamanla bu fazla demir organları tahrip edebilir, bu da organ yetmezliğine ve siroz, kalp hastalığı ve diyabet gibi kronik hastalıklara neden olabilir.

İkincil demir yüksekliği olan bir kişiler genetik mutasyonlara sahip değildir, ancak başka bir durum bu durumu tetikler. Bunlar çok çeşitli olabilir. Talasemi gibi bir kan bozukluğu, kronik hepatit C enfeksiyonu, alkolik karaciğer hastalığı veya alkolsüz steatohepatit gibi kronik karaciğer hastalığı, kan nakli ve transfüzyon gerektiren bazı anemi tipleri bu soruna yol açabilir.

Atransferrinemi veya aceruloplasminaemia gibi durumlar dahil olmak üzere kırmızı kan hücrelerini etkileyen ve seyrek karşılaşılan kalıtsal hastalıklar, demir tencerelerde demlenmiş biraları içmek, çok fazla düzeyde C vitamini alımı veya demir minerali enjeksiyonları, uzun süreli böbrek diyalizi de nedenler arasında yer alır.

Yeni doğan bebeklerde demir yüksekliği bazen görülebilir. Bu durumda yenidoğanlarda demir, karaciğerde o kadar hızlı birikir ki, bebek ya doğum sırasında ya da doğumdan sonra kısa süre içinde hayatını kaybeder. Araştırmalar, sebebin genetik olmadığını göstermektedir. Annenin bağışıklık sistemi fetal karaciğere zarar veren antikorlar ürettiğinden olabilir.

Demir Yüksekliği Belirtileri Nelerdir?

Belirti ve bulgular genellikle hafiftir. Günümüzde, kalıtsal demir yüksekliği olan kişilerin semptomları geliştirme olasılığı daha düşüktür, çünkü tanı geçmişte olduğundan daha erken gerçekleşir olmuştur. Durum ilerlerse, ana semptomlar şunları içerir:

• Karın ağrısı
• Kadınlarda adet gecikmesi
• Yüksek kan şekeri seviyeleri
• Hipotiroidi veya düşük tiroid fonksiyonu
• Libido, cinsel dürtü kaybı ve erkeklerde iktidarsızlık
• Testislerin boyutunda küçülme
• Ciltte bronzlaşma ve grileşme
• Yorgunluk, zayıflık ve kilo kaybı

Belirtiler zaman içinde ciddi sorunlara yol açabilir. Artrit, karaciğer sirozu, şeker hastalığı, karaciğer büyümesi, kalp hastalığı, pankreatit bunlar arasındadır. Belirtileri göstermeye başlayan hastaların yaklaşık yüzde 75'i anormal karaciğer fonksiyonuna sahip olur. %75'i yorgunluk ve uyuşukluk yaşar ve %44'ü eklemlerde ağrı çeker. Semptomları olan hastaların yüzde 70'inde bronz ten rengi görülür.

Demir Zehirlenmesi Nedir?

Demir toksisitesi ani ya da kademeli olarak gelişebilir. Birçok ciddi sağlık sorunu, yanlışlıkla alınan aşırı dozlar takviyeler, uzun süre yüksek dozda takviye alınması veya kronik aşırı demir yükselmesi bozukluklarından kaynaklanabilir.

Normal koşullar altında, kan dolaşımında çok az serbest demir dolaşım gösterir. Zarar vermesini engelleyen transferrin gibi proteinlere güvenle bağlanır. Bununla beraber, demir toksisitesi vücuttaki "serbest" dolaşan demir düzeyini önemli ölçüde artırabilir. Serbest demir pro oksidandır (antioksidanın karşıtı) ve bu şekildeyken hücrelere zarar verebilir. Birkaç durum bunun olmasına neden olabilir. Bunlar şunları içerir: D

• emir zehirlenmesi: Zehirlenme insanlar, genellikle çocuklar, demir takviyelerini aşırı dozda kullandığında oluşabilir.

• Kalıtsal hemokromatoz: Demirin gıdadan aşırı emilimiyle karakterize genetik bir hastalıktır.

• Afrika aşırı demir yükü: Yiyecek ve içeceklerde yüksek demir seviyelerinin neden olduğu bir çeşit aşırı demir yüküdür. İlk olarak, demir tencerelerde ev yapımı biranın demlendiği Afrika'da gözlenmiştir.

• Akut demir zehirlenmesi, insanlar aşırı miktarda demir takviyesi aldığında ortaya çıkar. 10-20 mg / kg kadar düşük tek doz ters belirtilere neden olabilir. 40 mg / kg'dan daha yüksek seviyeler tıbbi yardım gerektirir.

Benzer şekilde, tekrar tekrar alınan yüksek doz demir takviyesi, ciddi problemlere neden olabilir. Demir takviyeleri hakkındaki talimatları takip ettiğinizden emin olun ve asla doktorunuzun önerdiğinden daha fazlasını almayın.

Demir zehirlenmesinin erken belirtileri mide ağrısı, bulantı ve kusmayı içerebilir. Yavaş yavaş, aşırı demir iç organlarda birikir ve beyin ve karaciğerde ölümcül hasarlara neden olabilir.

Uzun süreli ek takviyelerin yutulması yavaş yavaş aşırı demir yüküne benzer semptomlara neden olabilir. Demir toksisitesi aşırı demirin zararlı etkilerini ifade eder. Bu sorun aşağıdaki gruplarda daha sık görülebilir:

• Aşırı miktarda demir takviyesi yapan kişiler
• Çok uzun süre yüksek dozdaki takviyeleri alanlar
• Kronik aşırı demir yükü bozukluğu yaşayanlar

Demir Yüksekliği Tedavi Türleri

Demir yüksekliği genellikle fazla kanın vücuttan atılmasıyla tedavi edilir. Böylece demir seviyeleri kontrol altına alınır. Fakat arkasında başka bir hastalık yatıyorsa öncelikle bunu tedavi etmek gerekir. Genetik bir demir yüksekliği durumu varsa tedavi ömür boyu sürer. Bazı durumlarda demir bağlayıcı ilaçlar da tedavi için tercih edilebilir. Bu tercih hastanın sağlık durumuna ve ihtiyaçlarına bağlıdır.

Kan Alma - Flebotomi

Kan alma veya flebotomi, demirden zengin kanı vücuttan almak için düzenli bir tedavi yöntemidir. Bu kan bağışlamak gibidir, ancak amaç demir seviyelerini normale düşürmektir. Ne kadar kan alındığı ve hastanın yaşına, genel sağlığına ve aşırı demir yükünün ciddiyetine sıklıkta bağlıdır. Normalde, bu seviyeler normale dönene kadar haftada bir gerçekleşir. Demir seviyeleri tekrar yükseldiğinde, hastanın tedaviyi tekrarlaması gerekecektir.

Flebotomi siroz semptomlarını tersine çeviremez, ancak bulantı, karın ağrısı ve yorgunluk gibi semptomları iyileştirebilir. Kalp fonksiyonlarını ve eklem ağrısını iyileştirebilir. Vücuttan alınan kan miktarı hastanın erkek veya kadın olup olmamasına ve genel sağlık durumlarına bağlıdır. Normalde haftada bir birim alınır. Bir birim büyük bir bardak kadar veya yaklaşık 473 mililitredir. Vücuttan kan almadan önce fazla demiri bağlayan bir ilaç tedavi için denenebilir. Hasta düzenli olarak kan testi yaptırmalı ve tedavi normal olarak ömür boyu devam etmelidir. Çok fazla demir birikmeden önce demir yüksekliği teşhisi konulur ve erken tedavi edilirse yaşam beklentisi normal seviyededir.

İlaç Tedavisi

Sağlık sorunları nedeniyle kan alımı yapılamayan hastalar için şelasyon uygulanabilir. Flebotomiye uygun değilseniz, örneğin aneminiz, veya kalp komplikasyonlarınız varsa doktorunuz fazla demiri uzaklaştırmak için bir ilaç önerebilir. İlaç damarlardan enjekte edilebilir veya bir hap olarak ağızdan alınabilir. İlaç fazla demiri bağlayarak, vücudunuzun idrar veya dışkı yoluyla demiri atmasına izin vererek, şelasyon denilen bir işlem gerçekleştirilir.

Demir Yüksekliği Tedavi Öncesi

Demir yüksekliği kalıtsal veya ikincil olabilir. İki durumda da tedavide farklılıklar görülebilir. İki durumda da sadece belirtilerden tanı koymak zor olabilir, çünkü bunlar diğer koşulların belirtileriyle benzer olabilir.

Demir seviyeleri kontrolü rutin olarak yapılan bir test değildir. Genellikle bazı semptomlar veya hastalıklar bu testin yapılmasını gerekli kılar. Şeker hastalığı, yüksek karaciğer enzimleri, erektil disfonksiyon veya erkekte iktidarsızlık, aşırı yorgunluk, kalp hastalığı, eklem hastalığı, aşırı miktarda alkol tüketen, kan transfüzyonu çok fazla olan veya hepatit C kapmış kişilerde kan tahlilleri demir seviyelerini de değerlendirmek için uygulanabilir.

Kalıtsal demir yüksekliğinin tanısı koymak zor olabilir. Sert eklemler ve yorgunluk gibi erken semptomlar hemokromatozis dışındaki durumlar nedeniyle de olabilir.

Hastalığı olan birçok insanda, kanlarındaki yüksek demir seviyelerinden başka hiçbir belirti veya semptom yoktur. Hemokromatoz, başka nedenlerle yapılan ve anormal çıkan kan testleri nedeniyle veya hastalık tanısı alan kişilerin aile üyelerinin taranmasından dolayı tanımlanabilir.

Ek testler kalıtsal hemokromatozis tanısını doğrulamaya yardımcı olabilir. Genetik test, hastanın HFE genini taşıdığını belirleyebilir. Bir karaciğer biyopsisi karaciğerdeki demir seviyelerini belirleyebilir ve herhangi bir yara izi, siroz veya başka bir hasarı ortaya çıkarabilir.

Fizik Muayene

Çeşitli şikayetlerle doktora gidildiğinde belirtilerin durumuna ve yaşanan diğer sağlık sorunlarına göre çeşitli tahliller istenir. Demir yüksekliği sadece belirtilere bakarak anlaşılamaz. Mutlaka öncelikle kan örneği üzerinden demir seviyelerine bakmak gerekir. Her kan tahlilinde demir seviyelerine bakılmaz. Bunun için doktorun demir testini istemesi gerekir. Tahlillerin ve diğer koşulların durumuna göre ek testlere de ihtiyaç duyulabilir.

Kan Tahlili

Kan testleri demir seviyelerinin çok yüksek olup olmadığını ortaya çıkarabilir. Bunların sonucunda doktor hastayı bir karaciğer uzmanına veya kalp uzmanına yönlendirebilir. İki kan testi, semptomlar ortaya çıkmadan önce bile aşırı demir yüklenmesini algılayabilir. Bu iki kan testi, eğer bireyin ebeveyni, çocuğu veya bu hastalığı taşıyan kardeşi olmadıkça, genellikle rutin olarak yapılmaz. Serum transferrin doygunluğu: Transferrin kanda demir taşıyan bir proteindir. Bu test, transferrine bağlı demir miktarını ölçer. Yüzde 45'in üzerindeki doygunluk değerleri çok yüksek kabul edilir.

Serum ferritin: Bu kan testi, karaciğerin depoladığı demir miktarını ölçer. Serum ferritin seviyeleri, tedavi sırasında hastanın teşhis ve takibine yardımcı olur. Serum transferrin doyma testinin sonuçları normalden yüksekse, doktor serum ferritini kontrol edecektir.

Diğer bazı koşullar da yüksek ferritine neden olabileceğinden, her iki kan testi de tipik olarak bu bozukluğu olan insanlar arasında anormaldir ve bir süre aç kaldıktan sonra yapılır. Demir için bu kan testlerinin birindeki veya tamamındaki yükselmeler diğer hastalıklarda bulunabilir. En doğru sonuçlar için testleri tekrarlamak gerekebilir.

Anormal demir testleri olan kişiler, tanıyı doğrulamak için genetik testlerden geçmelidir. Çoğu insan iki gen mutasyonuna sahip olacaktır. Aşırı demir yüksekliği tanısı koymak için her iki test de gereklidir. Bazen daha net bir doğruluk için testi tekrar etmeleri gerekir, çünkü diğer hastalıklar ve koşullar ferritin düzeyini artırabilir. Doktor tanıyı onaylamak ve diğer sorunları araştırmak için başka testler önerebilir.

Karaciğer Fonksiyon Testleri

Karaciğer fonksiyon testi, karaciğer hastalığı ya da hasarını teşhis etmek ve izlemeye yardımcı olmak için kullanılan bir çeşit kan tahlilidir. Testler kandaki bazı enzim ve proteinlerin seviyesini ölçer. Bu testlerin bazıları, karaciğerin, protein üretme ve bir kan atığı ürünü olan bilirubin temizlemenin normal işlevlerini ne kadar iyi gerçekleştirdiğini ölçer. Diğer karaciğer fonksiyon testleri, karaciğer hücrelerinin hasara veya hastalığa cevaben saldığı enzimleri ölçer. Anormal çıkan karaciğer fonksiyon testi sonuçları her zaman karaciğer hastalığına işaret etmez. Doktorunuz sonuçlarınızı ve ne anlama geldiklerini açıklayacaktır.

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR)

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR) karaciğerinizdeki aşırı demir yükünün derecesini ölçmenin hızlı ve girişimsel olmayan bir yoludur. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), vücudunuzdaki organ ve dokuların ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve bilgisayar kaynaklı radyo dalgaları kullanan tıbbi bir görüntüleme tekniğidir. MRI makinelerinin çoğu büyük, tüp şeklindeki mıknatıslardır. Bir MRI makinesinin içine uzandığınızda, manyetik alan geçici olarak vücudunuzdaki su moleküllerini yeniden düzenler. Radyo dalgaları, bu hizalanmış atomların benzeri dilimler oluşturmak için kullanılan soluk sinyaller üretmelerine neden olur. MRI makinesi ayrıca farklı açılardan izlenebilecek 3 boyutlu görüntüler de üretebilir.

Genetik Test

Gen mutasyonlarının testi kanda yüksek miktarda demir varsa, DNA'nın HFE genindeki mutasyonlar için test edilmesi için önerilir. Hemokromatoz için genetik test yaptırmayı düşünüyorsanız, doktorunuzla veya bir genetik danışmanınızla artıları ve eksileri konuşun.

Test için bir karaciğer dokusu örneğinin çıkarılması (karaciğer biyopsisi)gerekir. Karaciğer hasarı olduğundan şüpheleniliyorsa, doktorunuz karaciğerinizden ince bir iğne kullanarak bir doku örneği alabilir. Numune demirin yanı sıra karaciğerde hasar, özellikle skar ya da siroz varlığına dair kontrol için bir laboratuara gönderilir. Biyopsi riskleri morarma, kanama ve enfeksiyonu içerir.

Hemokromatozis için sağlıklı görünen insanlar da taranabilir. Hemokromatoz tanısı alan herkesin ebeveynleri, kardeşleri ve çocukları gibi tüm birinci sınıf akrabalarında genetik test yapılması önerilir. Mutasyon sadece bir ebeveynde bulunursa, çocukların test edilmeleri gerekmez.

Biyopsi

Demir yüksekliği teşhislerinde genellikle iğne biyopsisi kullanılır. Bir iğne biyopsisi, vücudunuzdan laboratuvar testleri için bir hücre örneği alma prosedürüdür. Yaygın iğne biyopsisi prosedürleri arasında ince iğne aspirasyonu ve çekirdek iğne biyopsisi bulunur. İğne biyopsisi, kaslardan, kemiklerden ve karaciğer veya akciğerler gibi diğer organlardan doku veya sıvı örnekleri almak için kullanılabilir.

Demir Yüksekliği Tedavi Sonrası

Kan alma veya ilaç tedavisi gibi yöntemler uygulandığında demir seviyeleri normale döner. Hastalık kalıtsalsa bu işlemler ömür boyu devam eder. Demir seviyeleri normale döndüğünde kan genellikle daha az, genellikle her iki ila dört ayda bir alınabilir.

Bazı insanlar kan alımına gerek kalmadan normal demir seviyelerini koruyabilir ve bazılarının ayda bir kan alması gerekebilir.

Program, demirin vücudunuzda ne kadar hızlı biriktiğine bağlıdır.

Kalıtsal hemokromatoz tedavisi, yorgunluk, karın ağrısı ve cildin koyulaşması gibi semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir.

Karaciğer hastalığı, kalp hastalığı ve diyabet gibi ciddi komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilir. Zaten bu koşullardan birine sahipseniz, flebotomi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve bazı durumlarda onu bile tersine çevirebilir.

İyileşme Süreci

Kalıtsal demir yüksekliği yaşayan kişilerde tedavi ömür boyu devam eder. İlk etapta demir seviyesi normale dönene kadar sık sık uygulama gerekebilir. Daha sonra seyrek aralıklarla kan alımı yapılarak tedavi devam eder. İlaç kullanımı varsa bu da ömür boyu devam eder.

Yükseklik kalıtsal değilse demir seviyeleri normale döndürüldüğünde ve yan hastalıklar kontrol altına alındığında tedavi tamamlanmış olur. Genellikle demir seviyesi normale döndüğünde belirtiler ortadan kalkar. Fakat başka bir hastalık oluştuysa bu demir seviyeleri normale dönse de sürebilir.

Düzenli ve Sağlıklı Beslenme

Kan alımı veya ilaç kullanımı demir yüksekliğini tedavi eder. Beslenme önlemleri hastalığı tedavi etmez sadece komplikasyonların oluşmaması için tedaviye yardımcı olur. Demir yüksekliği besinlerden alınan fazla demirden kaynaklanmaz.

Demir emilim sorunları bunun nedenidir. Fakat ihtiyacı olmayan kişilerin demir takviyesi alması bu soruna yol açabilir. Bu nedenle doktor vermedikçe hiç kimse demir takviyesi kullanmamalıdır.

Demir takviyesi ve demir içeren multivitaminlerden kaçının. Bunlar sadece doktor reçete ettiğinde kullanılır ve faydalı olur. C vitamini takviyesinden kaçının. C vitamini demir emilimini arttırır. Bununla birlikte, besinlerde C vitamini alımını kısıtlamanıza gerek yoktur.

Alkolden uzak durun. Alkol, kalıtsal hemokromatozisi olan kişilerde karaciğer hasarı riskini büyük ölçüde artırır. Kalıtsal hemokromatoz varsa ve zaten karaciğer hastalığınız varsa, tamamen alkolden uzak durun.

Çiğ balık ve kabuklu deniz ürünleri yemekten kaçının. Kalıtsal hemokromatozisi olan insanlar, özellikle çiğ balık ve kabuklu deniz hayvanlarında belirli bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlara karşı hassastır. Fakat durum kalıtsal değilse ayrıca dikkat etmeye gerek yoktur. Ek beslenme değişiklikleri genellikle kan alma tedavisi alan kişiler için gerekli değildir.

Sık Sorulan Sorular

Demir Yüksekliğini Önlemek İçin Ne Yapmak Gerekir?

Demir yüksekliğine yakalanmamak için gereksiz demir takviyesi alınmamalıdır. İçinde C vitamini ve demir bulunan multivitaminler doktor vermedikçe kullanılmamalıdır. Kalıtsal demir yüksekliği günümüzde önlenebilir bir hastalık değildir.

Fakat kalıtsal olmayan yüksekliği önlemek için buna neden olabilecek hastalıklar yaşayanların zamanında tedavi olmaya özen göstermesi gerekir.

Demir Yüksekliği ile Hangi Doktor, Hangi Bölüm İlgilenir?

Demir yüksekliği başka bir hastalık için doktora gidildiğinde tesadüfen bir kan testinde tespit edilebilir. Belirtiler başka hastalıklara da benzediğinden genellikle doğrudan bu durumdan şüphe edilmez. Sağlık kurumuna gidildiğinde hasta Gastroenteroloji ve Hepatoloji bölümüne yönlendirilebilir. İç hastalıkları bölümü bu durumu teşhis edebilir.

Demir Yüksekliği Daha Çok Kimlerde Görülür?

Kalıtsal demir yüksekliği mutasyona uğramış bir HFE geninin 2 kopyaya sahip olan hastalarda görülür. Bu kalıtsal hemokromatozis için en büyük risk faktörüdür. Kalıtsal demir yüksekliği ailesel geçişlidir. Hemokromatozis yaşayan birinci dereceden bir akrabanız - bir ebeveyn veya kardeşiniz - varsa, sizin de hastalığı geliştirme olasılığınız daha yüksektir.

Kuzey Avrupa kökenli insanlar, diğer etnik kökenli insanlardan daha fazla kalıtsal hemokromatoz hastalığına yatkındır.

Hemokromatozis Afrika kökenli Amerikalılarda, Hispaniklerde ve Asya kökenli Amerikalılarda daha az görülür.

Erkeklerin, daha erken yaşlarda demir yüksekliği belirtileri ve semptomları geliştirmeleri kadınlardan daha olasıdır. Kadınlar regl ve hamilelik nedeniyle demir kaybettikleri için, mineralleri erkeklerden daha az depolanma eğilimindedirler. Menopoz veya histerektomi sonrası kadınlar için risk artar.

Demir Yüksekliği Hangi Hastalıklara Neden Olur?

Tedavi edilmeyen kalıtsal hemokromatoz, özellikle eklemler ve aşırı demirin depolanma eğilimindeki organlarda bazı sorunlar ortaya çıkarabilir. Bu organlar karaciğer, pankreas ve kalp gibi organlar olabilir. Bu sorun nedeniyle siroz hastalığı gelişebilir.

Siroz karaciğerde kalıcı izler oluşmasıdır. Bu oluşabilecek sorunlardan sadece bir tanesidir. Siroz, karaciğer kanseri ve diğer hayatı tehdit edici hastalıklar demir yüksekliği tedavi edilmezse gelişebilir.

Yüksek demir seviyeleri nedeniyle pankreasın zarar görmesi mümkündür. Bu sorun diyabete yol açabilir. Kalpte aşırı demir olması, kalbin vücudun ihtiyaçları için yeterince kan pompalamasını etkiler. Buna konjestif kalp yetmezliği denir. Hemokromatoz da anormal kalp ritimlerine (aritmi) neden olabilir.

Düzenli Kan Bağışı Yaptırmanın Demir Yüksekliği Açısından Önemi Nedir?

Demir yüksekliği olan insanlara uygulana tedavi hastadan belli miktarda kan alınmasıdır. Bu prosedür birebir kan bağışı işlemine benzer. Fakat amaç bağış yapmak değil demir seviyesini dengelemektir. Kalıtsal yüksekliği olan kişiler birikim hızlarında göre değişen süre aralıklarında kan vererek tedavi olurlar. Kandaki demir seviyesi bu şekilde veya ilaçla dengelenmezse kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda hayati sorunlar ortaya çıkabilir.

Demir Yüksekliği Cinsel İsteksizliğe Neden Olur mu?

Aşırı demir cinsel sorunlara yol açabilir. Kadında da erkekte de cinsel isteksizlik ve libido düşüklüğüne neden olabilir. Ayrıca erkeklerde erektil disfonksiyona (iktidarsızlığa) yol açabilir. Kadınlarda adet döngüsünün olmamasına neden olabilir. Demir yüksekliği tedavi edilmezse ten rengi değişir. Deri hücrelerinde demir birikintileri cildinizin bronz veya gri renkte görünmesine neden olabilir.

Kalıtsal Demir Yüksekliği Organları Nasıl Etkiler?

Demir, kan oluşumunda yardımcı olmak gibi çeşitli vücut fonksiyonlarında önemli bir rol oynar. Ancak, çok fazla demir toksiktir.

Karaciğer tarafından salgılanan ve hepsidin adı verilen bir hormon normalde demirin vücutta nasıl kullanıldığını ve emildiğini, ayrıca fazlalık demirin farklı organlarda nasıl depolandığını kontrol eder. Demir yüksekliğinde, hepcidinin normal rolü bozulur ve vücudunuzun ihtiyaç duyduğu demiri daha fazla emmesine neden olur.

Bu fazla demir özellikle karaciğerinizde depolanır. Yıllar boyunca, depolanan demir organ yetmezliğine ve siroz, diyabet ve kalp yetmezliği gibi kronik hastalıklara yol açabilecek ciddi hasara neden olabilir. Birçok insan hemokromatozise neden olan hatalı genlere sahip olsa da, bunların yalnızca yüzde 10'u doku ve organ hasarına neden olacak derecede aşırı demir yükü geliştirir.

Demir Yüksekliğinin Erken Belirtileri Nelerdir?

Demir fazlalığı erken belirtileri, mide ağrısı, bulantı ve kusmayı içerebilir. Yavaş yavaş, aşırı demir iç organlarda birikir ve beyin ve karaciğere ölümcül zarar verebilir. Bazı durumlarda saç dökülmesi sorunu görülebilir. Benzer şekilde demir eksikliği de saç dökülmesini artırabilir. Ayrıca demir tedavisi gören hastalar diyet yapmazlarsa veya metabolik bir hastalığı varsa kilo alırlar.

Böylece demir tedavisi, vücut ağırlığına eşlik eden serum ferritin seviyesini artırır.