SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Tedavisi

SMA Hastalığı Tedavisi Hakkında

SMA hastalığının tedavisindeki asıl amaç, hastanın bakımlarının yapılması ve yaşam kalitesinin artırılmasına yöneliktir. Hastalığın tedavisinde uygulanacak belirli bir tedavi yöntemi için de çalışmalar sürdürülüyor. Bu çalışmalar içerisinde de 2 tür tedavi yöntemi inceleniyor. Genetik ve hücresel değişim terapileri olan bu iki yöntem ile SMA hastalığının nedenlerinin ortadan kaldırılması hedefleniyor.

SMA Hastalığı Nedir?

SMA (spinal muskuler atrofi); bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde görülebilen bir hastalıktır. Motor nöronlardan yani hareket sinir hücrelerinden kaynaklı bir grup genetik nöromuskuler hastalık olarak ifade edilebilir. Bu hastalığın her tipinde omurilikte yer alan ön boynuzdaki hareket sinir hücreleri etki altındadır. Bu tabloda da tümü genetik olan özelliği ile birlikte başlı başına SMA hastalığını oluşturmaktadır.

SMA Hastalığının Nedenleri Nedir?

Günümüzde her 40 kişiden birinin bu hastalığın taşıyıcısı olduğunu ifade edebiliriz. 6.000 ila 10.000 doğumda bir görülebilen bu hastalığın nedeninde ise; resesif geçişli yani çekinik genetik geçişli bir hastalık olması temeli bulunur. SMA hastalığının çocuğa geçmesi için anne ve babada bulunan taşıyıcı bozuk genin çocuğa geçmesi gerekecektir. Ancak bu hastalık yalnızca anneden ya da babadan bozuk gen aktarımı sonrasında hastalık oluşturmaz, ancak taşıyıcı olabilir. Taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuklarında beklenen risk oranı ise her doğum için %25 oranlarındadır.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalarının tümünde işitme ve görme duyularında herhangi bir problem yoktur. Kol, bacak ve yüzde his kaybı bulunmaz. SMA’lı hastalar sosyal açıdan yetenekli ve algıları oldukça yüksek olabilir. Zekâ normal olabildiği gibi normalin de üzerinde seyredebilir.

Bebek, çocuk ve yetişkinlerde görülen bu hastalık, gövdeden uca gelişmekte olan bir kas tutulumudur. Bu nedenle belirtileri de ağır kas hastalıklarından farklıdır. Özellikle hastalığın başlıca belirtileri erken çocukluk dönemlerinden itibaren kendini gösterir. Yutkunma ve solunum zorluğu çekme gibi belirtiler ile birlikte, ellerde ve dilde titreme, desteksiz oturamama sorunları görülebilir.

SMA Hastalığının Sınıflandırılması

SMA teşhisi için yüksek oranlı bir şüphe geliştirilir. Hastalığın tanımlanmasında ve sınıflandırılmasında bazı özellikler açıkça belli olsa da sınıflandırma içerisinde yer alan bazı özellikler sınırlardadır. 4 tipte görülen ve ağırdan hafife ilerleyen SMA hastalığının en tehlikeli olan tipi SMA Tip – 1 evresidir.

Tip 1 SMA

SMA hastalığının en ağır seyirli olan sınıfıdır. Bebeklerde 6 ay öncesinde hareket azlığı ile kendini gösterir. Hipotonik bebek yani “Gevşek Bebek” olarak kendini gösteren bu tablo, sık solunum yolu enfeksiyonlarına neden olur. Akciğer kapasitesinin azalması ile birlikte bebekler solunum desteği ile yaşatılırlar. Ancak tip – 1 sınıfında bebeklerin yüzde 65’lik kısmı 2 yaşına gelmeden hayatını kaybeder.

Tip 2 SMA

Tip – 2 SMA ağır seyirlidir. Hastalık bebeklerde doğumdan sonra 6 – 18 ay aralığında kendini göstermeye başlar. Bu sınıfta yer alan çocuklar hiçbir şekilde bağımsız olarak yürüyemezler. Daha küçük yaşlarda hastalığın etkisi ile birlikte skolyoz (omurga eğriliği) ile karşı karşıya kalırlar. Ayrıca bu sınıfta yer alan çocuklar sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirirler.

Tip 3 SMA

Tip – 3 SMA en hafif seyirli tablodur. Bu sınıfta yer alan SMA’lı çocuklar doğumda gayet sağlıklı ve normallerdir. Ancak hastalığın belirtileri 18 aylıktan sonra kendini göstermeye başlar ve diğer tiplere göre daha yavaş seyirlidir. Yaşlarının ilerlemesi ile birlikte tekerlekli sandalyede oturabilirler ve diğer tiplere göre solunum etkilenmesi yaşamazlar.

Tip 4 SMA

Tip – 4 SMA ise daha ileri hatta erişkin yaşlarda kendini göstermeye başlar. Bu tablo seyrek görülür ve en hafif SMA tipidir ve oldukça seyrek görülür.

SMA Hastalığı Tedavi Türleri

Hastalığın tamamen ortadan kaldırılmasına yönelik bir tedavi şeklinin bulunmaması nedeni ile hastalığın yol açmış olduğu problemlere yönelik tedavi türleri uygulanmaktadır.

Akciğer Bakımı

SMA hastalarında bir takım solunum problemleri gelişir. Bu problemler içerisinde ise; hastalıklı öksürük, uyku esnasında ciğerlere ulaşan hava oranının düşük olması, göğüs kafesi ve ciğerlerin solunum için yetersizliği ile birlikte kasların zayıflamasına neden olan enfeksiyonlar bulunur. Özellikle uyku esnasında düzensiz nefes alma tablosu görülüyorsa, nefes alma desteği ve öksürme problemi varsa da öksürme desteği alınması gerekir. Her tip SMA hastası için akciğer bakımı akut ve kronik durumlar için oldukça önemlidir.

Değerlendirme ve İzleme

SMA hastalarının tavsiye edilen değerlendirme sıklığı 3 ile 6 ayda birdir. Yürüyebilenler grubunda ise bu sıklık daha azdır. Değerlendirme ve izleme aşamasında ise; fiziksel muayene, polisomnografi, nabız oksimetresi, zatürre, göğüs röntgeni, yutma çalışmaları, skolyoz ve akciğer fonksiyonu testi yapılır.

Fiziksel muayene esnasında öksürme etkenlikleri, göğüs kafesi bozulmaları, nefes alma işlevleri, nefes alma oranları ile deri rengi incelenir. Polisomnografi aracılığı ile akciğerdeki havanın az olmasının belirtileri belgelenir. Nabız Oksimetresi; deri içerisindeki bir algılayıcı aracılığı ile oksijen doygunluğu incelenir. Başlangıç evresinde ve nefes almanın zayıfladığı sırada da göğüs röntgenine başvurulur. Ayrıca akciğer hacmi ile solunum kaslarının fonksiyonlarının değerlendirilmesi için akciğer fonksiyonu testini ihtiyaç duyulur.

Beklenen Solunum

SMA hastalığında solunum yönetimi açısından ailelerin kronik bakım, perioperatif bakım ve akut hastalık yönetimi için bilgilendirilmesi gerekir. Akciğer bakımında oturamayanlar grubu en kırılgan olan gruptur. Özellikle bu grup için aile içerisinde azami ve asgari desteğin belirlenmesi gerekir.

Günlük yönetimin içerisinde hastanın başlangıç durumu, akciğere havanın az gitmesi ve müdahalenin gözlenmesi, tıbbi bakım sağlayıcılara hızlı erişim (akut hastalık yönetimi), solunum yollarının açık olması, beslenme ile birlikte grip, zatürre aşısı gibi bağışıklık kazandırma hususlarına dikkat edilmesi gerekir.

Nefes Yollarının Açıklığı

SMA hastalarının bakımını üstlenen kişilerin öksürme desteği hakkında gerekli tüm bilgilere sahip olmaları gerekir. Öksürme desteği esnasında ağır hastalarda günlük olarak mekanik ya da elle havayı boşaltmaları veya doldurmaları önerilir. Özellikle salgılama akışkanlığı tekniklerinin uygulanması yarar sağlar. Oksimetri ise, tedavi amacı ile kullanılmalıdır.

Solunum Desteği

Solunum desteği, gün içerisinde kanda yüksek karbondioksit fazlalığı olduğu anlarda kullanılır. Gece ise uyku sırasında düzensiz nefes alma belirtilerinin aza inmesine ve yaşam kalitesinin artmasına yardımcı olur. Ayrıca oturamayanlar grubunda solunum desteği olmadan yapılan tüm bakımlar, tedavinin vermiş olduğu problemlerden fazla olabilir.

Perioperatif Bakım

SMA hastalarının ameliyat öncesinde solunumlarının uygun seviyeye getirilmesi oldukça önemlidir. Bu nedenle ameliyat öncesinde; fiziksel muayene, solunum fonksiyonlarının ölçülmesi ve öksürme etkinliği, göğüs filmi, uyku esnasında düzensiz solunumun değerlendirilmesi, çene ankilozu (eklem katılaşması), mide reflüsü, astım ve beslenme durumu gibi komplikasyona neden olacak faktörlerin göz önüne alınması gerekir. Ameliyat sonrasında ise oksijen uygulamasında dikkatli olunmalıdır.

Gastrointestinal (GI) (Mide ve Bağırsak) ve Beslenme Bakımı

SMA hastalarında Gastrointestinal ve beslenme bakımına ilişkin birtakım problemler oluşabilir. Özellikle beslenme ve yutma problemleri SMA hastalarında beslenme yetersizliğine bağlı olarak zayıflıkla birlikte genellikle ölümle sonuçlanan aspirasyon pnömonisi (zatürre) ile sonuçlanabilir. Gastrointestinal fonksiyon bozukluklarında, hastanın kabızlık, mide boşalmasında gecikme, hayatı tehlikeye yol açan mide reflüsü şikayetleri mevcuttur. Ayrıca beslenme ve GI problemlerinde gelişim eksikliği ve aşırı kilo alımı da söz konusudur.

Beslenme ve Yutma Problemleri

Beslenme ve yutma problemleri, oturabilenlerde ve oturamayanlarda ortak bir sorundur. Ancak yürüyebilenler grubunda bu problem nadir görülür. Beslenme ve yutma problemlerinin ilk belirtileri ise; uzun yemek yeme süresi, ağızdan beslenme sonrasında yorgunluk hissi, yutma sırasında ya da sonrasında tıkanma ve öksürme ve tekrarlayan zatürredir.

Beslenme Zorluğunun Sebepleri

SMA hastalarında ağızdan beslenme öncesi incelendiğinde; çene hareketlerinin azalması sonucunda sınırlı ağız açılması ile karşılaşılır. Hastanın kendi kendine beslenmesi halinde de yiyeceği ağzına götürmekte güçlük çeker. Ağızda beslenme aşamasında; çene hareketlerinin azalmış olmasına bağlı olarak zayıf çiğneme gücü ve çiğneme esnasında artan yorgunluk olabilir. Yutma aşamasına gelindiğinde de zayıflamış kafa kontrolü, yutma aşamasındaki yutağa uygulanan yetersiz kontrol ile birlikte yutma ile hava yolunun tıkanması beslenme zorluğunun en önemli sebepleridir.

Gastrointestinal Bozukluğu

SMA hastaları Gastrointestinal (GI) bozukluklar nedeni ile mide reflüsü (GER), karın şişliği, kabızlık, şişkinlik gibi şikayetler yaşarlar. Ancak bu problemler içerisinde mide reflüsü ölümle sonuçlanabilen etkendir. Bu nedenle SMA hastalarının yüksek oranda yağ içeren besinleri tüketmemeleri gerekir. Bu besinler mide boşaltımının süresini ertelediği gibi mide reflüsü riskini de artırır. Mide reflüsü bulanan SMA hastalarında sık tükürme, yemek sonrasında kusma, göğüs ve karın bölgesinde huzursuzluk şikayetleri, solunumun kötüleşmesi, besinlerin sindirilmeden kusma yolu ile çıkarılması, rahatsızlık sonrasında gıdaların tüketiminin reddedilmesi gibi belirtiler bulunur.

Ortopedik Bakım ve Rehabilitasyon

SMA hastalarında ana problemler ortopedik bakım ve rehabilitasyon gerektirir. Kontraktür nedeni ile oluşan kas zayıflıkları, yüksek kırılma riskleri ve belkemiği bozuklukları bu ana problemleri oluşturur. Kontraktür; kasın inatçı bir halde kasılması sonucunda eklemin anormal bir postür alma durumudur. Bu nedenle SMA hastalarında ana problemlerin şikayetlerinin aza indirilmesi amacı ile ortopedik bakım ve rehabilitasyon önem taşır. Değerlendirme işlemlerinde de hareket genişliği, güç, fonksiyon, oturma ve hareketlilik, orthotics, radyografi, DEXA taraması ve ortopedik ameliyat seçenekleri ele alınır. Ancak bu seçenekler de oturamayanlar, oturabilenler ve yürüyebilenler için değişiklik gösterir.

Hareket Genişliği (ROM)

Hareket genişliği yani Range Of Motion (ROM) eklemlerin hareket açıklığını ifade etmektedir. Fizik tedavi değerlendirmelerinde ya da tedavi seyrinde ölçülür. Fizyoterapistler tarafından tedavinin planlanması aşamasında hastanın eklem hareketleri dikkate alınır.

Oturma ve Hareketlilik

SMA hastalığının sınıflandırılması aşamasında fonksiyonel durumlar incelenir. Oturma ve hareketlilik hastalığın fonksiyonel olarak gruplandırılmasında yardımcı olur. Oturamayanlar, oturabilenler ve yürüyebilenler SMA hastalarının fonksiyonel gruplarını belirlerler.

Güç, Fonksiyon

Hastalığın tiplerinde ve sınıflandırılmasında da belirtildiği gibi her bir SMA tipinde güç ve fonksiyon farklıdır. Oturamayanlar sınıfı bağımsız olarak oturamazlar, oturabilenler sınıfı bağımsız olarak yürüyemezler, yürüyebilenler sınıfı ise güç ve fonksiyon açısından diğer tiplere göre daha hafif seyirli olması nedeni ile bağımsız yürüyebilirler.

Radyografi (Omurga ve Diğer Eklemler)

Belkemiğinin incelenmesi ve skolyozun değerlendirilmesi için radyografik incelemeler yapılır. Özellikle ortopedik bakım ve rehabilitasyon değerlendirmelerinde omurga ve diğer eklemlerin incelenmesi için radyografiye başvurulur.

Orthotics

Ortotics ile iş birliği içerisinde olmak, üretilen orthosisin kullanıcı olan SMA hastasının fonksiyonel olarak amacını karşılaması açısından önemlidir. Orthotist’in deneyimli ve tecrübeli olması fonksiyonel ve adaptasyon olarak en iyi sonuç alınmasına yardımcı olur. Ayrıca iyi bir tecrübe en ideal cihazların seçilmesi aşamasında fayda sağlar. SMA hastalarında belkemiği orthosesi duruş desteği için kullanılır. Ancak gecikmiş eğrilerde ilerlemenin durdurulması aşamasında yetersiz olduğu düşünülür. Belkemiği orthosesinin kullanılması karın bölgesinde, diyafram için uygun boşluk oluşursa ve varsa mide tüpünün girişine izin veriyorsa uygundur.

DEXA Taraması

Çoğu kemik taramalarında DEXA adı verilen teknoloji kullanılır. DEXA taramaları esnasında kalçadan itibaren omurgalara kadar hatta diğer bölgelere de kemik taramaları yapılır.

Ortopedik Ameliyat

SMA hastalarında ortopedik ameliyat kalça çıkığı ve kontraktürler ile skolyoz durumlarında ele alınır. SMA’da kalça çıkığı nadiren ağrı yapar. Cerrahi müdahalede amaç genellikle yerine yerleştirmedir. Ancak bazı SMA hastaları için bu cerrahi işlem ve ortopedik ameliyat uygun değildir.

Bilek ve ayak yapısında bozulmalar ayakkabı giyimini güçleştirir. Bu nedenle hastaların giyiminin kolay olduğu ve daha hafif ayakkabıları tercih etmeleri gerekir. Ayrıca ameliyat olamayan hastaların hızlı ve daha yoğun bir fizyoterapi sürecine girmeleri fayda sağlar.

Skolyoz ameliyatı, SMA hastalarında oturma dengesi, görüntü ve dayanıklılık açısından olumlu faydalar sağlar. Ancak erken evre skolyozlarda ortopedik ameliyatlar daha iyi sonuçlar elde edilir. İki yaşı geçen hastalarda, şiddetli eğrilerde ve ilerlemeye meyilli olan tablolarda da başarılı sonuçlar elde edilir.

İlaç Tedavisi

SMA tedavisinde ilaç tedavisi uygulanmaya çalışılsa da ilaçların çok pahalı olması ve ülkemiz dahil olmak üzere birçok ülkede ilaç maliyetlerin, devlet tarafından oluşturulan sağlık kurumları tarafından karşılanmaması sebebiyle genelde uygulanamayan bir yöntemdir.

SMA Tedavisinde Geliştirilmekte Olan Yöntemler

Günümüzde belirli bir tedavisi bulunmayan SMA’nın kesin tedavi yöntemi için 2 tür çalışma yürütülüyor. Genetik terapi ve hücresel değiştirme terapisi bu geliştirilen yöntemler içerisindedir.

Genetik Terapi

Hastalığın henüz kesinleşmiş bir tedavisinin bulunmaması nedeni ile günümüzde de geliştirilmeye çalışılan birtakım çalışmalar sürdürülüyor. SMA hastalığı için çalışmaların sürdürüldüğü genetik terapi, hastalığın nedenlerinin ortadan kaldırılmasına yöneliktir.

Hücresel Değiştirme Terapisi

Hücresel değiştirme terapisinde amaç ölü ya da ölmeye başlayan hücrelerin yenileri ile değiştirilmesi mantığıdır. İnsan embriyosu kök hücreleri ışığında pek çok hücrenin yenilenebilmesi SMA hastalığının tedavisine ışık tutuyor. Ayrıca bu kök hücrelerin çoğaltılabilmesi de mümkün. Kök hücrelerin başta SMA gibi kalıtsal hastalıkların tedavisinde kullanılması fikri ile birlikte omurilikteki zarar gören hücrelerin yenileri ile değiştirilmesi açısından oldukça önemli bir çalışmadır.

SMA Hastalığı Tedavi Öncesi

SMA hastalığının tedavisi öncesinde çeşitli uygulamalar yapılır.

Teşhis Konmuş SMA Hastaları İçin Klinik Yönetimi

SMA teşhisi konmuş hastalarında pek çok bakım sorunları oluşmaktadır. Ancak bu evrede klinik tedavi uzmanları tarafından en kısa süre içerisinde bakım sorunlarına ilişkin tespitleri yaparlar. Bu noktada da klinik tedavi uzmanları haricinde internet yolu üzerinden bilgi alınabileceği gibi aile eğitimi ve danışmanlık gruplarından faydalanabilirler.

SMA Hakkında İnternet Yolu ile Bilgi ve SMA Hastaları Danışma Grupları

SMA’nın teşhisi ile birlikte tıbbi problemlerin ortaya çıkması nedeni ile internet yolu ile bilgi ve danışman grupları tıbbı hizmet ve destek açısından yarar sağlar. Özelikle ebeveynlerle ve hastanın bakımını üstlenmiş kişilerle yapılacak görüşmelerde hastalığın süreci, hastalığın oluşumu, dış görünüş sınıflandırılması, seyri ve klinik çalışmalar hakkında açıklamalar yapılır. Daha sonrasında doktor ve aile ile birlikte çok uzmanlı bir kapsamda bakım planı geliştirilir. Bu bakım planlamasının içerisinde; pediatrik nöromuskuler klinik, genetik, akciğerler, beslenme, ortopedi ve rehabilitasyon başlıkları bulunur.

SMA’nın Seyri (prognoz)

Klasik SMA hastalığı ağırdan hafife doğru ilerleyen 4 tipten oluşur. SMA’da belirtilerin başlamış olduğu yaşın ilerlemesi ile birlikte hastalığın seyri de daha hafif gelişme gösterir. SMA hastalığının türleri arasında en ağır seyredeni ve en geç farkedileni tip 1 olarak belirlenmiştir. Bebeklerde hareket azlığının yaşandığı duruma Gevşek Bebek adı verilir. Yaşanılan sık solunum yolu enfeksiyonları ile birlikte akciğer kapasitesi azalır ve solunum desteği sonucunda yaşatılabilirler. Ancak bu seyirdeki bebeklerin %65’lik oranı iyi yaşına gelmeden kaybedilir.

SMA ‘da tip 2 olarak nitelendirilen tür ise 6 ila 18 yaş arasında kendisini göstermeye başlar. Bu çocuklar bağımsız bir şekilde yürüyemezler. SMA hastalığı ile beraber hastalarda ilerleyen dönemlerde omurga eğrilikleri görülmeye başlar ve daha da ilerleyen durumlarda solunum yollarında problemler ile karşılaşılır. Daha hafif seyirli olan SMA tip – 3’de çocuklar doğumda gayet normaldirler. Ancak 18 ay sonrasında hastalığın seyri ve belirtileri değişir, yavaş seyirlidir. Sandalyede oturabilirler ancak yürümede güçlük çekerler. Solunum yollarında herhangi bir etki bulunmaz. SMA tip – 4 ise; daha erişkin yaşlarda kendini gösterir. Seyrek görülen en hafif SMA tipidir.

Hastalık Oluşumu (patogenez)

Vücudumuzda bilerek çalıştırmış olduğumuz kas grubu, omurilikten çıkıp kaslara mesaj olarak aktarılır. SMA’da ön boynuzda etkin olan kromozomda gen bozukluğu olması nedeni ile bu mesajlar kasa iletilmez. SMA ‘yı oluşturan genin ürettiği proteinin amacı sinir hücrelerinin hareket kabiliyetini sağlamasıdır. Bu genin SMA hastalığında bozuk olması nedeni ile vücutta motor – nöron kayıpları oluşur. Bu tablo sonucunda da istemli kasların hareket edememesi ve kas zayıflıkları (atrofi) ortaya çıkar.

Dış Görünüş Sınıflandırması (fenotip)

SMA tiplerinin sınıflandırılması mevcut fonksiyonel durumları göz önünde bulundurularak yapılır. Böylece bu sınıflandırmada 3 başlık oluşmakta olup; oturamayanlar, oturabilenler ve yürüyebilenler olarak ele alınır. Oturamayanlar, bağımsız olarak oturma kabiliyeti olmayan SMA hastaları grubunu kapsar. Oturabilenler, oturma yeteneğine sahip ancak bağımsız bir şekilde yürüyemeyen hastalardır. Yürüyebilenler, bağımsız bir şekilde yürüyenlerdir.

SMA Hastalığı Tedavi Sonrası

SMA hastalığının belirli bir tedavisi bulunmuyor. SMA hastalığında yalnızca bakım ve kontrollerin düzenli yapılması ile birlikte, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanır. Ancak hastalığın iyileştirilmesine yönelik iki tip çalışma yürütülüyor. Genetik terapi ve hücresel değişim terapisi. Genetik terapi çalışmalarında SMA’dan kaynaklı rahatsızlıkların ortadan kaldırılması amaçlanırken, hücresel değişim terapisinde ölü hücrelerin ya da ölmeye başlayan hücrelerin yenileri ile değiştirilmesi amaçlanmaktadır.

Hastanın Bakımı ve Kontrolleri

SMA hastalarının bakımında ele alınan en önemli parça fizik tedavidir. Hastanın bakımında büyük bir rol oynayan rehabilitasyon ve fizik tedavi eklemlerdeki şekil bozukluklarının önüne geçilmesi, kasların korunması ve solunum komplikasyonları ile mücadele edilmesi açısından önemli olması ile birlikte, sosyal yaşam içerisinde yaşantının sürdürülmesine de katkı sağlar.

Pulmoner fonksiyonların azalmasına bağlı olarak oksijen seviyelerinin korunması amacı ile basınç havalandırması yapılmalıdır. Kuşak takma ya da ameliyat gibi erken müdahaleler ile birlikte fizik tedavi, skolyoz (omurga eğriliği) oluşumunu yavaşlatabileceği gibi tekerlekli sandalyeler kullanılabilir.

Bakım ve kontrollerin sıklığı 3 ila 6 ay arasında değişir. Yürüyebilen SMA hastaları için bu süre daha uzun olabilir. Fizik muayene, göğüs röntgeni, yutma çalışmaları, nabız oksimetresi, polisomnografi, skolyoz ve akciğer fonksiyonu testleri düzenli olarak kontrollerde yapılır.

Dikkat Edilmesi Gerekenler

SMA hastalığının temelinde gen bozukluğu bulunmaktadır. Bu sebeple aile içerisinde hastalık bulunması halinde hamilelik sürecinde tanı konulur. Bunun yanı sıra taşıyıcı olan ebeveynler tespit edilebilir.

Sık Sorulan Sorular

SMA Hastalığının Tedavi Süreci Nasıl İlerler?

SMA hastalığının ortadan kalmasına yönelik bir tedavi yöntemi bulunmaması nedeni ile tedavi sürecinde yalnızca oluşabilecek komplikasyonların en aza indirilmesi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanır.

SMA Hastalığı Nasıl Fark Edilir?

SMA hastalarının eklemleri oldukça gevşektir. İlk aşamada hastaların mevcut fonksiyonel durumları ve hareket etme becerileri değerlendirilir. Bağımsız bir şekilde oturamazlar ve özellikle bebeklerde baş kontrolleri oldukça zayıftır. Hastalığın ilerleyen safhalarında elde ve dilde titreme meydana gelebilmektedir. Ayrıca hastanın refleksleri kısıtlıdır ya da hiç yoktur. Kilo kaybı ve kas kütlesi kaybı da hastalığın belirtileri içerisinde sayılır.

SMA Hastası Bebeklerin Yaşam Süresi Ne Kadardır?

Tip – 1 SMA’da, bu bebeklerin %65’lik kısmı iyi yaşına kadar yaşayabilir. Ancak bu tip bebek ölümlerinde ikinci sırada yer alan tiptir. Ancak bakım ve öneriler ile birlikte bu bebekler birçok yıl stabil tutularak yaşatılabilir.

SMA Hastalığının Tedavi Süreci Ne Kadardır?

SMA hastalığı kalıtsal genetik bir hastalıktır. Hastalığın tedavi edici bir yöntemi bulunmaması nedeni ile süreç, yalnızca hastanın yaşam koşullarının en üst seviyede tutulması ve oluşabilecek komplikasyonların en aza indirilmesine yönelik ilerlemektedir.

SMA Hastası Bebekler Kilo Kaybı Yaşar Mı?

SMA hastalığının belirtileri içerisinde önemli kilo kayıpları ve kas kütle kayıpları görülür.

SMA Hastası Bebeklerde Yürüme Problemi Oluşur Mu?

Tip – 1 ve 2 SMA’larda bebekler hiçbir zaman bağımsız bir şekilde yürüyemezler. Tip – 3’te yürüme güçlüğü çekerler.

SMA Hastalarında Konuşma Problemi Oluşur Mu?

Çene kaslarının kasılması sonucunda ve kas kuvveti kaybı ile konuşma problemleri oluşur.

SMA Hastalarında Yaşam Kalitesi Nasıl Arttırılabilir?

SMA hastalığının bozuk gen kaynaklı bir hastalık olması ile birlikte, kesin bir tedavi yönteminin bulunmaması hastalığın seyri açısından büyük bir risk taşımaktadır. Ancak fizik tedavi desteği ve solunum durumunun rutin bir şekilde gözlenmesi ile beraber birtakım diyet önlemlerinin alınması sonucunda her bir SMA hastasının genetik sınırları dahilinde yaşam kalitesinin artırılabileceğini ifade edebiliriz.

SMA Hastalığından Kesin Olarak Kurtulabilmek Mümkün Mü?

Hastalık kalıtsal ve tedavisi bulunmayan bir hastalıktır. Bu nedenle kesin olarak kurtulmak mümkün değildir.

SMA Hastalığının Alternatif Tıp İle Çözümü Mevcut Mu?

SMA hastalığının genetik karakteristiği hakkında çalışmalar, tedavi ve koruma yöntemlerinin araştırılması sürmektedir. Bu nedenle hastalığın her tipinde uygulanacak farklı tedavi yöntemleri ve alternatif tıp seçenekleri hastalığın seyrini olumsuz yönde etkileyeceği düşünülmektedir. Bu nedenle hastalığın tedavisi aşamasında uygulanan kesin bir alternatif tıp çözümü mevcut demek mümkün değildir.

SMA Hastalığı Ölümcül Mü?

SMA hastalığı bakımı ve kontrolleri yapılmaması halinde ölümcül komplikasyonlara yol açar.

SMA Hastalığı Risk Grubunda Kimler Yer Alır?

Taşıyıcı olan hem anne ve hem babadan (anne ve baba taşıyıcıdır hasta değildir) yani her iki taşıyıcı ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde, çocuk SMA riski taşır. Yalnızca taşıyıcı anne ya da taşıyıcı babadan bozuk gen aktarımı çocukta SMA oluşturmaz, ancak taşıyıcı olabilir. Bu nedenle SMA hastalığı riski gruplarında taşıyıcı olan ebeveynlerin çocukları yer alır.

SMA Hastalığının Komplikasyonları Nelerdir?

SMA hastalığının tedavisi bulunmuyor. Bu nedenle hastalığın tedavisinin asıl amacı koruma ve komplikasyonların oluşmasını engellemeye yöneliktir. Akciğer hastalıkları, zayıf beslenme, ortopedik problemler hastalığın genel komplikasyonlarıdır.

SMA Hastalığı Önlenebilir Mi?

Çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynlerin ya da taşıyıcı ebeveynlerin ilk olarak kan tahlilleri yapmaları önerilir.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığında beyinden gelen hareket emirleri iletilmez. Bu nedenle kaslar çalışamaz ve zayıflar. Tüm kol, bacak ve hareket kasları bu tablodan etkilenirler. Hareket etme, yürüme ve konuşma gibi faaliyetler kısıtlıdır. Özellikle bebeklik döneminde “Gevşek Bebek Sendromu” olarak adlandırılan tablo ortaya çıkar.

SMA Hastası Bebeklerde Ağlama Ses Tonu Değişir Mi?

Kas faaliyetlerinin kısıtlı olması nedeni ile bebeklerde ağlama ses tonunda değişiklikler olur.

SMA Hastalığında Beslenme Nasıl Olmalıdır?

SMA hastalığında beslenme tüketilen besinlerden ziyade besinlerin nasıl tüketildiği ile alakalıdır. Hastalığa bağlı ciddi komplikasyonların ortaya çıkmaması ve akciğer sağlığının korunabilmesi amacıyla bu kurallara azami özen gösterilmelidir.

1. Öğün sayısı artırılmalı, öğün başına daha az besin tüketilmelidir.
2. Eğer TİP1 SMA hastalığı söz konusu ise tüp kullanımı mecburidir. a. Burundan mideye tüp gönderilebilir. b. Karın dışından mideye tüp gönderilebilir. c. Ağızdan mideye tüp gönderilebilir.